睾丸功能减退症Testicular hypofunction

更新时间：2025-10-09 15:50:52

睾丸功能减退症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

睾丸功能减退症，也称为男性生殖腺机能减退症或男性性腺功能减退症，是一种由雄性激素缺乏、减少或其作用不能发挥所导致的临床综合征。该病主要表现为睾丸功能障碍，引起青春发动延迟和生育功能低下。根据发生时间的不同，睾丸功能减退症可以分为青春期前和青春期后两种类型。青春期前患者通常表现为身高异常、第二性征发育不良；而青春期后的患者则主要表现为性功能低下、性欲丧失、不育、肌无力和骨质疏松等症状。

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病因学特征

1. 原发性睾丸功能减退：

   • 由于睾丸本身的疾病或损伤引起，如遗传性疾病（例如Klinefelter综合征）、染色体异常（如Y染色体缺失）、隐睾症、精索静脉曲张、睾丸炎等。
   • 睾丸雄激素合成缺陷，如5α还原酶缺乏伴男性假两性畸形。
   • 其他原因包括药物、环境毒素、辐射、脊髓损伤等因素引起的睾丸功能障碍。

2. 继发性睾丸功能减退：

   • 由于下丘脑-垂体轴的功能障碍导致促性腺激素分泌不足，进而影响睾丸功能。常见原因包括垂体肿瘤、颅咽管瘤、颅内感染、头部外伤等。
   • 下丘脑疾病如肥胖、高催乳素血症、甲状腺功能异常等也可导致继发性睾丸功能减退。

3. 晚发性睾丸功能减退：

   • 主要见于老年男性，随着年龄增长，睾丸功能逐渐下降，导致睾酮水平降低，出现一系列症状如性欲减退、肌肉力量减弱、骨密度降低等。

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病理机制

1. 雄激素缺乏：

   • 睾丸功能减退症的核心机制是雄激素（主要是睾酮）的产生不足。睾酮在男性体内具有重要的生理功能，包括促进第二性征发育、维持性欲、支持精子生成、维持肌肉质量和骨密度等。
   • 雄激素缺乏会导致上述功能受损，进而引发一系列临床表现。

2. 性腺轴功能障碍：

   • 原发性睾丸功能减退症中，睾丸本身无法正常产生睾酮，可能是由于睾丸组织结构异常、基因突变或局部病变所致。
   • 继发性睾丸功能减退症中，下丘脑-垂体轴的功能障碍导致促性腺激素（如FSH和LH）分泌不足，进而影响睾丸的正常功能。

3. 其他因素：

   • 药物、环境毒素、辐射等外部因素可以直接损害睾丸组织，导致睾丸功能减退。
   • 自身免疫性疾病可能导致自身免疫攻击睾丸组织，引起睾丸功能障碍。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 青春期前：身高异常、第二性征发育不良、睾丸萎缩、不育。
   • 青春期后：性功能低下、性欲丧失、不育、肌无力、骨质疏松。
   • 其他症状：情绪波动、疲劳、认知功能下降等。

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参考文献：《男性生殖腺功能减退症》、《EAU性健康和生殖健康指南:男性性腺功能减退症》、《睾丸功能减退症研究白皮书》等。