维生素D代谢紊乱或转运障碍Disorders of vitamin D metabolism or transport

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C63.2

子码范围5C63.20 - 5C63.2Z

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索引词Disorders of vitamin D metabolism or transport

缩写VDMD、Vitamin-DMetabolic-Disorders

别名维生素D代谢问题、维生素D吸收或转运障碍、维生素D代谢及转运障碍、维生素D代谢疾病、维生素D代谢功能障碍、维生素D代谢与转运障碍、维生素D代谢和转运障碍

维生素D代谢紊乱或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血清25-羟基维生素D水平：血清25-羟基维生素D水平低于正常范围（通常<20 ng/mL），提示维生素D缺乏。
- 临床症状与体征：存在典型的临床症状和体征，如骨骼疼痛、肌无力、乏力等，并且有明显的骨骼畸形或X线改变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 骨骼疼痛：脊柱、骨盆和下肢的疼痛。
  - 肌无力：四肢肌肉无力，特别是近端肌群。
  - 乏力：全身疲倦、精神不振。
  - 食欲减退：消化系统不适，伴有恶心、呕吐等症状。
  - 生长发育迟缓：儿童身高增长缓慢。
  - 情绪变化：抑郁、焦虑等情绪变化。
  - 牙齿发育不良：牙釉质发育不良，易发生龋齿。
  - 皮肤干燥：皮肤干燥、粗糙，可能伴有瘙痒。
  - 免疫功能下降：反复感染，尤其是呼吸道感染。
- 影像学改变：
  - X线检查：显示骨密度降低、干骺端增宽、骨皮质变薄等改变。
  - 骨密度测定：显示骨密度降低，提示骨质疏松。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无血清25-羟基维生素D检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少两个主要症状）。
  - 影像学改变（X线检查或骨密度测定异常）。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示骨密度降低、干骺端增宽、骨皮质变薄等改变，支持维生素D缺乏性佝偻病或骨软化症的诊断。
- 骨密度测定：
  - 异常意义：显示骨密度降低，提示骨质疏松，支持长期维生素D缺乏。
血液生化检查：
- 血钙和血磷水平：
  - 异常意义：血钙和血磷水平降低，提示钙磷代谢紊乱。
- 碱性磷酸酶活性：
  - 异常意义：碱性磷酸酶活性升高，反映骨转换增加，支持维生素D缺乏引起的骨代谢异常。
其他检查：
- 25-羟基维生素D水平：
  - 判断逻辑：血清25-羟基维生素D水平低于20 ng/mL，提示维生素D缺乏。该指标是诊断维生素D缺乏的金标准。
- 1,25-二羟基维生素D水平：
  - 判断逻辑：在某些情况下，1,25-二羟基维生素D水平可以用于评估肾脏活化维生素D的能力，但其水平受多种因素影响，不能单独作为诊断依据。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：对于怀疑遗传性维生素D代谢障碍的患者，进行相关基因突变检测（如维生素D受体基因、1α-羟化酶基因等），有助于明确诊断。

血清25-羟基维生素D水平：
- 低于20 ng/mL：提示维生素D缺乏。
- 20-30 ng/mL：提示维生素D不足。
- ≥30 ng/mL：提示维生素D充足。
血钙和血磷水平：
- 血钙水平降低（通常<8.5 mg/dL）：提示低钙血症，常见于维生素D缺乏。
- 血磷水平降低（通常<2.5 mg/dL）：提示低磷血症，常见于维生素D缺乏。
碱性磷酸酶活性：
- 显著升高（通常>300 U/L）：提示骨转换增加，常见于佝偻病或骨软化症。
1,25-二羟基维生素D水平：
- 低于正常范围（通常<20 pg/mL）：提示肾脏活化维生素D能力下降，常见于慢性肾病患者。
基因检测：
- 发现相关基因突变：如维生素D受体基因突变、1α-羟化酶基因突变等，支持遗传性维生素D代谢障碍的诊断。

权威依据：美国临床内分泌医师协会（AACE）、欧洲骨质疏松症基金会（EFOS）指南、《维生素D与健康》（中国营养学会）。