黄嘌呤尿Xanthinuria

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C55.00

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索引词Xanthinuria、黄嘌呤尿、黄嘌呤结石、黄嘌呤结石病、黄原酸尿石病、经典黄嘌呤尿、黄嘌呤尿1型、遗传性黄嘌呤尿症、孤立的遗传性黄嘌呤、孤立的黄嘌呤氧化酶缺乏症、孤立的黄嘌呤氧化还原酶缺乏症、孤立的黄嘌呤脱氢酶缺乏症、黄嘌呤2型、黄嘌呤脱氢酶和黄嘌呤醛氧化酶双重缺乏

同义词Xanthine stone disease、Xanthic urolithiasis、Classical xanthinuria、xanthine calculus

缩写XU

别名黄嘌呤排泄过多、黄嘌呤尿病

黄嘌呤尿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序或突变分析，检出黄嘌呤氧化酶基因（XDH）或其他相关基因（如MOCS1、MOCS2）的致病性突变。
- 生化检测阳性：血清和/或尿液中黄嘌呤和次黄嘌呤水平显著升高，同时伴有血清尿酸水平降低。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 尿路症状：尿频、尿急、排尿困难、急性肾绞痛发作，部分患者可能出现肉眼血尿。
  - 肾功能损害：长期慢性黄嘌呤沉积可导致进行性肾功能不全，表现为持续蛋白尿、高血压及晚期肾衰竭。
  - 肌肉症状：少数病例报告有肌肉疼痛或痉挛现象。
- 家族史：有黄嘌呤尿或其他遗传性代谢病家族史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 血清和/或尿液中黄嘌呤和次黄嘌呤水平显著升高。
  - 血清尿酸水平降低，并伴有典型临床表现。

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：发现肾结石，尤其是透X线的棕黄色结石，支持黄嘌呤尿的诊断。
  - 判断逻辑：黄嘌呤结石在常规X线检查中不易显影，但在超声或CT检查中可见。结合临床症状和实验室检查结果，有助于诊断。
临床鉴别检查：
- 尿液pH值测定：
  - 异常意义：尿液pH值偏低（通常<6.0），提示黄嘌呤结晶易于形成。
  - 判断逻辑：低pH值环境有利于黄嘌呤结晶的析出，结合其他实验室检查结果，增强诊断指向性。
家族史调查：
- 遗传咨询：
  - 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，有助于识别遗传背景，提高诊断准确性。

基因检测：
- 基因突变阳性：直接确诊黄嘌呤尿，明确具体的基因缺陷类型（I型或II型）。
- PCR检测阳性：特异性基因（如XDH、MOCS1、MOCS2）检出支持早期或无法进行生化检测时的诊断。
生化指标：
- 血清尿酸水平降低：正常范围为男性208-428 μmol/L，女性155-357 μmol/L。黄嘌呤尿患者的血清尿酸水平通常低于正常范围。
- 血清黄嘌呤和次黄嘌呤水平升高：正常范围分别为<10 μmol/L和<10 μmol/L。黄嘌呤尿患者的血清黄嘌呤和次黄嘌呤水平显著升高。
- 尿液黄嘌呤和次黄嘌呤排泄增加：正常范围分别为<1 mmol/24h和<1 mmol/24h。黄嘌呤尿患者的尿液黄嘌呤和次黄嘌呤排泄显著增加。
尿液检查：
- 尿pH值偏低：正常范围为5.0-8.0。黄嘌呤尿患者的尿pH值通常偏低（<6.0）。
- 尿液中黄嘌呤结晶：镜检可见黄嘌呤结晶，支持黄嘌呤尿的诊断。
血液检查：
- 白细胞计数：正常范围为4.0-10.0 × 10^9/L。部分患者可能因炎症反应而出现白细胞计数升高。
- 红细胞计数：正常范围为男性4.5-5.5 × 10^12/L，女性3.8-5.0 × 10^12/L。部分患者可能因贫血而出现红细胞计数降低。

权威依据：

Xu T, et al. "A Novel Mutation in XDH Gene Causing Type I Xanthinuria." Clin Chim Acta. 2020 May;504:168-171. doi:10.1016/j.cca.2020.02.009.
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