黄嘌呤尿Xanthinuria

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码5C55.00

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C55 先天性嘌呤、嘧啶或核苷酸代谢缺陷

5C55.0 嘌呤代谢紊乱

5C55.00 黄嘌呤尿

关键词

索引词Xanthinuria、黄嘌呤尿、黄嘌呤结石、黄嘌呤结石病、黄原酸尿石病、经典黄嘌呤尿、黄嘌呤尿1型、遗传性黄嘌呤尿症、孤立的遗传性黄嘌呤、孤立的黄嘌呤氧化酶缺乏症、孤立的黄嘌呤氧化还原酶缺乏症、孤立的黄嘌呤脱氢酶缺乏症、黄嘌呤2型、黄嘌呤脱氢酶和黄嘌呤醛氧化酶双重缺乏

同义词Xanthine stone disease、Xanthic urolithiasis、Classical xanthinuria、xanthine calculus

缩写XU

别名黄嘌呤排泄过多、黄嘌呤尿病

黄嘌呤尿 (5C55.00) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

运动后肌肉疼痛：

部分患者可能出现运动后肌肉酸痛，可能与黄嘌呤结晶沉积相关（少见，约5%-10%）。

排尿异常：

尿路结石引起的尿频、尿急或排尿困难（常见，约30%-50%）。

体征（客观检测结果）

尿路结石：

黄嘌呤结石呈棕黄色、表面光滑、质地松脆，X线透光性强（常见，约60%-80%）。

血尿：

结石移动导致肉眼或镜下血尿（常见，约40%-60%）。

肾功能损害：

长期未治疗的结石梗阻可继发慢性肾病，表现为蛋白尿和肾小球滤过率下降（少见，约10%-15%）。

实验室与影像学特征

血液检查：

血清尿酸水平显著降低（<2 mg/dL）（特异性表现，近100%）。
血浆黄嘌呤/次黄嘌呤比值升高（关键诊断指标）。

尿液检查：

24小时尿黄嘌呤排泄量>200 mg（正常<50 mg）（确诊依据）。
尿酸盐排泄减少（与低尿酸血症一致）。

影像学检查：

超声显示肾脏集合系统强回声伴声影（敏感性80%-90%）。
CT平扫可清晰显示透X线结石（诊断金标准）。

其他检查：

XDH基因测序发现致病性突变（I型）或MOCOS基因突变（II型）（分子诊断依据）。

参考文献：

Xu T, et al. "A Novel Mutation in XDH Gene Causing Type I Xanthinuria." Clin Chim Acta. 2020 May;504:168-171. doi:10.1016/j.cca.2020.02.009.
Edvardsson VO, et al. "Xanthinuria type I: a rare cause of pediatric urolithiasis." Pediatr Nephrol. 2011;26(12):2253-6.
OMIM数据库：Type I xanthinuria (#278300)