黄嘌呤尿Xanthinuria

更新时间：2024-10-12 14:01:01

黄嘌呤尿 (5C55.00) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 运动后肌肉疼痛：

• 部分患者可能出现运动后肌肉酸痛，可能与黄嘌呤结晶沉积相关（少见，约5%-10%）。

2. 排尿异常：

• 尿路结石引起的尿频、尿急或排尿困难（常见，约30%-50%）。

体征（客观检测结果）

1. 尿路结石：

• 黄嘌呤结石呈棕黄色、表面光滑、质地松脆，X线透光性强（常见，约60%-80%）。

2. 血尿：

• 结石移动导致肉眼或镜下血尿（常见，约40%-60%）。

3. 肾功能损害：

• 长期未治疗的结石梗阻可继发慢性肾病，表现为蛋白尿和肾小球滤过率下降（少见，约10%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

• 血清尿酸水平显著降低（<2 mg/dL）（特异性表现，近100%）。
• 血浆黄嘌呤/次黄嘌呤比值升高（关键诊断指标）。

2. 尿液检查：

• 24小时尿黄嘌呤排泄量>200 mg（正常<50 mg）（确诊依据）。
• 尿酸盐排泄减少（与低尿酸血症一致）。

3. 影像学检查：

• 超声显示肾脏集合系统强回声伴声影（敏感性80%-90%）。
• CT平扫可清晰显示透X线结石（诊断金标准）。

4. 其他检查：

• XDH基因测序发现致病性突变（I型）或MOCOS基因突变（II型）（分子诊断依据）。

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参考文献：

• Xu T, et al. "A Novel Mutation in XDH Gene Causing Type I Xanthinuria." Clin Chim Acta. 2020 May;504:168-171. doi:10.1016/j.cca.2020.02.009.
• Edvardsson VO, et al. "Xanthinuria type I: a rare cause of pediatric urolithiasis." Pediatr Nephrol. 2011;26(12):2253-6.
• OMIM数据库：Type I xanthinuria (#278300)