透明细胞室管膜瘤Clear cell ependymoma

更新时间：2025-05-27 22:52:30

编码XH6E51

路径

显微镜下核心表现
- 细胞形态：肿瘤细胞呈立方形或柱状，胞浆透明或空泡化，核圆形或卵圆形，染色质均匀。
- 特殊结构：可见血管周围假菊形团（经典特征）、室管膜菊形团（少见），纤维基质背景中偶见玻璃样变性血管。
- 其他特征：可伴黏液样变性、钙化、囊变或出血，但栅栏状坏死和微血管增生罕见（提示低级别）。
免疫组化特征
- 关键标记物：
  - EMA（上皮膜抗原）：细胞膜阳性（经典室管膜瘤标志）。
  - GFAP（胶质纤维酸性蛋白）：部分肿瘤细胞胞浆阳性。
  - SSTR2（生长抑素受体2）：可能阳性，用于鉴别其他胶质瘤。
- 阴性标记物：通常不表达Olig2（寡突胶质细胞标志）和突触素（synaptophysin）。
分子病理特征
- 遗传学改变：
  - 常见 C11orf95-RELA 融合基因（黏液乳头状室管膜瘤标志，但透明细胞型较少见）。
  - 可能伴随 IDH野生型（与星形细胞瘤区分）。
  - TP53突变 或 ATRX失活 在高级别病变中更常见。
鉴别诊断
- 其他室管膜瘤亚型：乳头状、伸长细胞型（形态学重叠需结合分子检测）。
- 胶质母细胞瘤：需通过GFAP、IDH状态及微血管增生鉴别。
- 透明细胞型少突胶质细胞瘤：Olig2和IDH突变可能帮助区分。

分类
- WHO分级：
  - 透明细胞室管膜瘤属于 经典型室管膜瘤（WHO II级或 III级），具体分级需结合核分裂活性、坏死等。
  - 新版WHO分类（2021） 已取消透明细胞型作为独立亚型，归入经典描述。
生物学行为
- 生长模式：多为局部侵袭，但边界较清晰，完全切除后预后较好。
- 恶性潜能：高级别（WHO III级）表现为核多形性、高核分裂计数（≥20/10 HPF）及微血管增生。

临床高危因素：
- 年龄＞3岁（儿童后颅窝预后较好，成人幕上病变风险高）。
- 肿瘤位置：脊髓或幕上病变预后较差。
病理高危因素：
- WHO III级特征：核分裂计数≥20/10 HPF、微血管增生、坏死。
- 分子标志：TP53突变、RELA融合基因缺失。
复发与转移风险：
- 局部复发常见，远处转移罕见（＜5%），多见于高级别或治疗抵抗病例。

透明细胞室管膜瘤是经典室管膜瘤的一种形态学变异，需结合免疫组化和分子特征与胶质母细胞瘤、少突胶质细胞瘤鉴别。新版WHO分类取消其独立亚型，强调分级和分子标志物对预后的指导作用。预后与分级、位置及治疗反应密切相关，高级别病变需更积极的综合治疗。

WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System (5th ed., 2021).
Louis DN et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Nature Reviews Neurology (2022).
Brennan CW et al. The somatic genomic landscape of glioblastoma. Cell (2013).