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弥漫性星形细胞瘤,IDH突变型Diffuse astrocytoma, IDH-mutant

更新时间:2025-05-27 22:55:47

弥漫性星形细胞瘤(IDH突变型)的综合解析


一、组织病理学详细特征

特征类别 详细描述
显微镜下核心表现 - 细胞密度轻度至中度增加,核异型性轻度。
- 肿瘤细胞呈弥漫性浸润脑实质,常伴微囊性结构。
- 高级别(WHO III/IV级)时可见有丝分裂活性增加、核非典型性增强,但无微血管增生或坏死(III级)。
免疫组化特征 - IDH1/2突变阳性(关键诊断标志物)。
- ATRX蛋白缺失(提示ATRX基因突变)。
- 其他标记:GFAP(星形胶质细胞标记)、Ki-67(增殖指数低,WHO II级通常<2%)。
分子病理特征 - IDH1/2基因突变(最常见于密码子R132)。
- TERT启动子突变(与预后较差相关)。
- 1p/19q不共缺失(与少突胶质细胞瘤鉴别)。
- ATRX基因突变常见。
鉴别诊断 - 少突胶质细胞瘤(1p/19q共缺失,ATRX阳性)。
- 反应性星形细胞增生(无IDH突变,细胞突起连接更紧密)。
- IDH野生型胶质瘤(更侵袭性,多见于老年人)。

二、肿瘤性质

分类 生物学行为
WHO II级(低级别胶质瘤) - 生长缓慢,但具有向间变性星形细胞瘤(WHO III级)或胶质母细胞瘤(WHO IV级)进展的倾向。
- 局部侵袭性,无远处转移。

三、分化、分期与分级

类别 描述
分化程度 中度分化(保留部分星形胶质细胞特征)。
分期 局部浸润,无转移(中枢神经系统肿瘤通常不采用TNM分期系统)。
分级 WHO II级(低级别胶质瘤)。

四、进展风险评估

风险因素分类 具体内容
临床高危因素 - 年龄>40岁。
- 肿瘤位于脑干或重要功能区。
- 频繁癫痫发作。
病理高危因素 - ATRX蛋白缺失。
- TERT启动子突变。
- 高Ki-67增殖指数(提示进展风险)。
- 胖细胞比例>20%(可能提示高级别转化)。
复发与转移风险 - 进展风险:约30%-50%在10年内进展为高级别胶质瘤(III/IV级)。
- 转移罕见,主要为局部复发。

五、临床管理建议


总结

弥漫性星形细胞瘤(IDH突变型)为WHO II级低级别胶质瘤,具有明确分子特征(IDH突变、ATRX缺失),预后相对较好(中位生存期>10年),但需警惕向高级别转化。治疗以手术为主,辅助治疗根据分级和分子标志物调整。定期影像学监测对早期发现进展至关重要。


参考文献

  1. Louis DN, Giannini C, Capper D, et al. cIMPACT-NOW update: diagnostic clarifications for diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant, and diffuse astrocytoma/anaplastic astrocytoma, IDH-mutant. Acta Neuropathol. 2018;135(3):639-642.
  2. 国家自然科学基金项目. 常规MRI特征在弥漫性星形细胞瘤IDH基因突变预测中的临床价值. 南京医科大学第一附属医院, 2021.
  3. 极简医学. 成人IDH-突变型星形细胞瘤的预后与分级标准. 2021.
条目间变性髓母细胞瘤XH0H95
条目胚胎性肿瘤伴多层菊形团,NOSXH0KZ2
条目胶质母细胞瘤,原发性,NOSXH0MB1
条目经典型髓母细胞瘤XH0RY1
条目髓母细胞瘤,WNT激活,NOSXH0ZP6
条目纤维性星形细胞瘤XH12D2
条目室管膜瘤,NOSXH1511
条目弥漫性低级别胶质瘤,MAPK讯息传递路径异常XH17F8
条目胶质母细胞瘤,继发性,NOSXH17J4
条目星形母细胞瘤XH1DC5
条目星形细胞瘤,低级别XH1S63
条目髓母细胞瘤,SHH激活伴TP53突变型XH1SH4
条目髓母细胞瘤,4组XH25R4
条目室管膜瘤,RELA融合阳性型XH2AY7
条目上皮状胶质母细胞瘤XH2BA5
条目弥漫性星形细胞瘤,IDH-野生型XH2C49
条目髓母细胞瘤,WNT激活,间变型XH2FW8
条目弥漫性星形细胞瘤,IDH突变型XH2HK4
条目弥漫性半球胶质瘤,H3 G34-突变型XH2SS9
条目囊性星形细胞瘤XH36Y8
条目松果体区乳头状瘤XH3904
条目星形细胞瘤、间变性,IDH-野生型XH39Z7
条目髓母细胞瘤,WNT激活,经典型XH3EX1
条目脉络丛癌XH3M77
条目弥漫性中线胶质瘤,NOSXH3N49
条目黑色素髓母细胞瘤XH4B47
条目伸长细胞型室管膜瘤XH4BJ4
条目胶质母细胞瘤,IDH突变型XH4FN3
条目儿童型弥漫性高级别胶质瘤,H3及IDH野生型XH4Q01
条目神经胶质瘤,恶性XH4RQ3
条目婴儿型半球胶质瘤XH4ZM8
条目髓母细胞瘤,WNT激活,大细胞型XH5163
条目胚胎性肿瘤伴多层菊形团,C19MC变异XH51C5
条目细胞性室管膜瘤XH54D9
条目小脑肉瘤,NOSXH5538
条目胶质母细胞瘤,IDH-野生型XH5571
条目大细胞髓母细胞瘤XH5PR7
条目髓母细胞瘤,3组XH5XD3
条目肥胖细胞型星形细胞瘤XH5Y81
条目弥漫性内因性脑桥神经胶质瘤XH61Y5
条目室管膜瘤,间变性XH6922
条目纤维性星形细胞瘤XH6C35
条目透明细胞室管膜瘤XH6E51
条目少突星形细胞瘤NOSXH6F49
条目髓母细胞瘤,伴有广泛结节性XH6JN6
条目星形细胞瘤,NOSXH6PH6
条目原浆型星形细胞瘤XH6UV4
条目弥漫性星形细胞瘤,低级别XH6UY7
条目大脑神经胶质瘤病XH6ZH4
条目弥漫性中线胶质瘤,H3 k27M-突变体XH7692
条目成少突神经胶质细胞瘤XH7CX7
条目胶质母细胞瘤,NOSXH7F82
条目星形细胞瘤,间变性,IDH突变型XH7HQ6
条目少突神经胶质瘤,IDH突变和1p/19q共缺失XH7K31
条目促纤维增生性结节性髓母细胞瘤XH7PN5
条目少突神经胶质瘤,NOSXH7W59
条目幕上原始性神经外胚瘤XH7Y86
条目极性胶质母细胞瘤XH83Y5
条目髓母细胞瘤,SHH激活性,NOSXH85M7
条目髓母细胞瘤,非WNT/非SHHXH87Q5
条目少突神经胶质瘤,间变性XH8844
条目中枢原始性神经外胚瘤XH89C3
条目间变型多形性黄色星形细胞瘤XH8BK8
条目髓母细胞瘤,NOSXH8P29
条目髓母细胞瘤XH8R14
条目CNS胚胎瘤NOSXH8SH6
条目巨细胞胶质母细胞瘤XH8UC5
条目弥漫性星形细胞瘤XH8W32
条目星形细胞瘤,间变性XH96C7
条目多形性黄色星形细胞瘤XH99U2
条目乳头状室管膜瘤XH9J28
条目髓母细胞瘤,SHH活化和TP53野生型XH9M38
条目少突神经胶质瘤,间变性,IDH突变和1p/19q共缺失XH9QF3
条目神经胶质肉瘤XH9RC8
条目弥漫性内在脑桥胶质瘤,H3 k27M-突变XH9YU2
条目中枢神经系统胚胎性肿瘤伴横纹肌样特征XH3AV2