颗粒细胞瘤，幼年型Granulosa cell tumour, juvenile
更新时间：2025-05-27 22:53:30颗粒细胞瘤，幼年型的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 瘤细胞呈卵圆形或短梭形，胞质淡染或空泡状，常呈巢状或结节状生长，边界清晰。
- 背景可见黏液样基质，血管丰富，部分区域可见微囊或小囊肿形成。
- 核分裂象可见（2-7个/HPF），但无显著核异型性。
- 缺乏典型Call-Exner小体（与成人型颗粒细胞瘤的区别之一）。
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免疫组化特征
- 阳性标记：Vimentin（Vim）强阳性，CD99、WT-1（约50%-70%阳性）、AMH（抗苗勒管激素）通常阳性。
- 阴性标记：雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）多为阴性或弱阳性。
- 支持性标记：SMA（平滑肌肌动蛋白）可能局灶阳性，反映间质成分。
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分子病理特征
- 常见 FOXL2基因突变（约80%-90%病例），尤其是C134R热点突变。
- 染色体异常包括 X染色体失活异常（与肿瘤雄激素分泌相关变种相关）。
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鉴别诊断
- 成人型颗粒细胞瘤：Call-Exner小体存在，核分裂象更高，WT-1常阴性。
- 支持细胞-间质细胞瘤：细胞形态更一致，CD10和Inhibin阳性。
- 卵巢Sertoli细胞瘤：具有管状结构，CD117阳性。
二、肿瘤性质
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分类
- 属于 性腺来源肿瘤，WHO分类中归类为“低度恶性潜能肿瘤”。
- 国际妇产科联盟（FIGO）分期系统中单独分类，与成人型区分。
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生物学行为
- 低度恶性潜能，复发率约 5%-15%，转移罕见（多见于肺、腹膜）。
- 儿童患者预后较好，但需长期随访（≥10年）。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 高分化为主，细胞形态接近正常颗粒细胞，核分裂象较少。
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分期
- 主要依据 FIGO分期系统：
- Ⅰ期：肿瘤局限于卵巢（囊性或实性）。
- Ⅱ期：肿瘤扩散至盆腔（如子宫或输卵管）。
- Ⅲ期：腹膜种植或淋巴结转移。
- Ⅳ期：远处转移（如肝、肺）。
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 年龄较大（>12岁）、肿瘤体积大（>10 cm）、术前已发生转移。
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病理高危因素
- 核分裂象 ≥10/HPF、血管/淋巴管侵犯、包膜破裂、间质坏死。
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复发与转移风险
- 复发多发生于术后 5-10年内，转移风险与分期相关（Ⅲ/Ⅳ期风险显著升高）。
五、临床管理建议 (可选)
- 手术为主：保留生育功能的单侧卵巢切除术（儿童患者优先）。
- 术后监测：每6个月随访至术后5年，之后每年1次（包括CA125、影像学检查）。
- 特殊情况：雄激素分泌型肿瘤需监测雄激素水平（如睾酮升高）。
总结
幼年型颗粒细胞瘤是儿童及青少年常见的卵巢性索间质肿瘤，组织学以高分化、缺乏Call-Exner小体为特征，FOXL2突变是分子标志。虽为低度恶性，但需长期随访，尤其高危因素患者需加强监测。
参考文献
- 王霉莉, 史青. 卵巢幼年型颗粒细胞瘤1例 [J]. 临床儿科杂志, 2010.
- Sayın F Y, 等. Maffucci综合征合并幼年型颗粒细胞瘤病例报告 [J]. 土耳其妇产科学杂志, 2012.
- PubMed文献：FOXL2基因突变在颗粒细胞瘤中的研究（近五年综述）。
- WHO分类：女性生殖器官肿瘤（第5版，2014年）。