性索-性腺间质瘤，不完全分化Sex cord-gonadal stromal tumour, incompletely differentiated 更新时间：2025-10-09 15:50:52 性索-性腺间质瘤（不完全分化）的综合解析 一、组织病理学详细特征
显微镜下核心表现
细胞形态异质性 ：瘤细胞呈现不完全分化特征，包括性索样（如颗粒细胞样）和间质样（如卵泡膜细胞或间质细胞样）成分，但分化程度不足。核异型性 ：可见轻至中度核增大、深染，但通常无显著病理性核分裂象。结构多样性 ：可能形成小管、索状或片状排列，伴或不伴玻璃样变性或黏液样基质。坏死与血管侵犯 ：不完全分化肿瘤可能伴随局灶坏死，但血管侵犯罕见（除非高度恶性）。
免疫组化特征
标志性标记物 ：性索分化标记物 ：Inhibin（+）、Calretinin（+）、Melan-A（+）；间质分化标记物 ：SF-1（Steroidogenic Factor 1，+）、WT1（+）；激素受体 ：部分病例表达雌激素受体（ER）或孕激素受体（PR）。鉴别标记物 ：CD99（用于排除尤文肉瘤）、CK（上皮性肿瘤标记物阴性）。
分子病理特征
基因突变 ：WT1基因 ：可能与性索分化相关，突变或异常表达影响细胞分化；SF1基因 ：调控类固醇生成，突变导致代谢异常；FOXL2基因 ：在卵巢性索肿瘤中常见突变，睾丸肿瘤中作用尚不明确。分子亚型 ：未明确特定驱动基因，需结合形态学综合判断。
鉴别诊断
生殖细胞肿瘤 ：如精原细胞瘤（需通过免疫组化排除PLAP、OCT3/4）；间叶源性肿瘤 ：如纤维瘤、平滑肌瘤（通过SF-1、WT1阴性区分）；其他性索肿瘤 ：完全分化的颗粒细胞瘤或卵泡膜细胞瘤（分化更成熟）；转移性肿瘤 ：需排除肾癌、前列腺癌转移（通过激素标记物和临床病史）。
二、肿瘤性质
分类
WHO分类 ：归类为“性索-间质肿瘤，不完全分化”或“交界性肿瘤”，介于良性与恶性之间。良恶性倾向 ：多数为低度恶性潜能，但不完全分化可能提示侵袭风险增加。
生物学行为
生长模式 ：通常为局部侵袭，转移率较低（<10%），但转移风险随分化程度降低而升高；复发 ：主要局限于原发部位，远处转移（如腹膜、肺）罕见。
三、分化、分期与分级
分化程度
不完全分化 ：细胞形态和结构缺乏明确性索或间质的成熟特征，但未达恶性标准。
分期
TNM分期 ：T1 ：局限于睾丸/卵巢；T2-4 ：局部或远处扩散（需结合临床评估）；N/M分期 ：区域淋巴结或远处转移（罕见）。
分级
分级标准 ：G1 ：核分裂象<2/10 HPF，无坏死；G2 ：核分裂象2-5/10 HPF，局灶坏死；G3 ：核分裂象>5/10 HPF，广泛坏死（不完全分化肿瘤通常为G1-G2）。
四、进展风险评估
临床高危因素
年龄≥60岁；
肿瘤体积>5cm；
伴随内分泌症状（如男性乳房发育、激素水平异常）。
病理高危因素
核异型性显著；
病理性核分裂象>5/10 HPF；
脉管侵犯或坏死。
复发与转移风险
低分化倾向 ：不完全分化可能增加局部复发风险（5%-10%）；转移风险 ：<5%，多见于晚期或未完全切除病例。
五、临床管理建议 （基于当前知识库限制，仅提供原则性建议）
手术切除 ：根治性睾丸/卵巢切除术为首选；随访监测 ：术后定期影像学检查及激素水平监测；多学科评估 ：对不完全分化或高危病例，需结合分子病理和影像学综合判断。
总结 性索-性腺间质瘤（不完全分化）是一种罕见的性腺肿瘤，其诊断依赖组织病理学与免疫组化结合。不完全分化提示潜在侵袭性，但多数预后较好。需通过分子检测和长期随访评估个体化风险，避免过度治疗。
参考文献
World Health Organization Classification of Tumours: Tumours of the Testis (2020).
Scully RE, Young RH. Sex cord-stromal tumors of the testis: a review with emphasis on pathologic features, differential diagnosis and molecular findings. Modern Pathology , 2018.
中华医学会泌尿外科学分会. 睾丸肿瘤诊断治疗指南（2021版）.
（注：实际引用需结合最新文献，此处为示例性参考。）