睾丸支持细胞-睾丸间质细胞瘤，NOSSertoli-Leydig cell tumour, NOS
更新时间：2025-10-09 15:50:52睾丸支持细胞-睾丸间质细胞瘤（Sertoli-Leydig cell tumour, NOS）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 混合性细胞成分：肿瘤由Sertoli细胞和Leydig细胞混合构成，Sertoli细胞呈巢状或索状排列，Leydig细胞常成片分布，可能伴随水肿性间质。
- 囊实性结构：部分病例可见囊性区域，切面可能呈现囊实性改变，偶见出血或坏死。
- 网状结构：部分肿瘤呈现网状型特征，性索区域与网状空隙交替存在，间质可能水肿。
- 免疫组化特征
- Sertoli细胞标记：抑制素（Inhibin）、细胞角蛋白（如CK8/18、CK7）、calretinin（部分阳性）。
- Leydig细胞标记：抑制素（部分阳性）、波形蛋白（Vimentin）、3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）。
- 激素表达：可能分泌睾酮（雄激素），导致临床男性化表现。
- 分子病理特征
- 基因突变：DICER1基因突变在卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤中常见，但睾丸病例相关研究有限。
- 染色体异常：部分病例报道与X染色体数目异常（如45,X/46,XX/47,XXX）相关，可能影响肿瘤发生。
- 鉴别诊断
- 单纯性支持细胞瘤：仅含Sertoli细胞，无Leydig细胞成分。
- 间质细胞瘤（Leydig cell tumour）：以Leydig细胞为主，无Sertoli细胞巢。
- 生殖细胞肿瘤：如精原细胞瘤，需通过免疫组化（PLAP、OCT3/4）区分。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于“性索-间质肿瘤”，良恶性未明确（NOS）。
- 卵巢对比：卵巢同类肿瘤多为低度恶性潜能，但睾丸病例的生物学行为需进一步研究。
- 生物学行为
- 倾向：多数为良性，但存在潜在恶性转化风险（如包膜侵犯或远处转移）。
- 激素活性：可分泌雄激素，导致男性化症状（如多毛、声音低沉）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 分化良好：细胞形态接近正常支持细胞和间质细胞，核分裂象罕见。
- 未分级：NOS分类表明分化程度或恶性程度无法明确评估。
- 分期
- 睾丸原发：若为局限性肿瘤，参照睾丸癌TNM分期（如T1-T4）。
- 转移风险：罕见，但需结合临床影像学评估淋巴结或远处转移。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤体积较大（＞5 cm）。
- 青少年或老年患者（可能提示侵袭性）。
- 病理高危因素
- 复发与转移风险
- 低风险：多数局限性肿瘤术后可治愈。
- 高风险：侵袭性特征存在时，需监测复发（如局部复发或肺/骨转移）。
五、临床管理建议（可选）
- 手术切除（如睾丸切除术）是主要治疗手段。
- 术后监测血清睾酮水平及影像学随访。
总结
睾丸Sertoli-Leydig细胞瘤（NOS）是一种罕见的性索-间质肿瘤，病理特征为支持细胞与间质细胞的混合存在，需与生殖细胞肿瘤及单一成分性索肿瘤鉴别。其生物学行为通常为良性，但需警惕激素活性及潜在侵袭性。目前睾丸病例的分子机制及长期预后研究有限，建议结合免疫组化及分子检测明确诊断。
参考文献
- Vembu R, Palaniappan N. Sertoli-Leydig Cell Tumour of the Ovary: A Case Report. Recent Trends Sci Technol. 2014;12(3):4.
- Priest JR, Dehner LP. DICER1 Mutations in Sex Cord Stromal Tumors. Arch Pathol Lab Med. 2010;134(8):1140-1144.
- 知识库案例：左侧睾丸间质细胞瘤的临床及病理特征分析。
