类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤Uterine tumour resembling ovarian sex cord tumour
更新时间：2025-10-09 15:50:52类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（UTROSCT）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 形态特征：肿瘤由梭形细胞和腺体结构组成，部分区域可见性索样索状或席纹状排列，与卵巢性索间质肿瘤（如颗粒细胞瘤、支持-间质细胞瘤）高度相似。
- 细胞学特征：肿瘤细胞核呈卵圆形或梭形，染色质细腻，核分裂象罕见（<1/10 HPF），但可伴有局灶坏死或脉管侵犯。
- 特殊结构：可见胶原化间质、砂粒体沉积及微囊性改变。
- 免疫组化特征
- 性索标记物：
- INH4（抑制素）和 Calretinin 呈强阳性，是关键诊断标志物。
- SF-1（类固醇生成因子-1）和 WT-1 通常阳性。
- 激素受体：部分病例表达 ER（雌激素受体）和 PR（孕激素受体）。
- 排除标记物：
- CD99、SALL4（排除生殖细胞肿瘤），CK（上皮标记物阴性）。
- 分子病理特征
- 基因融合：约80%病例存在 NCOA2/3基因融合（NCOA2与JAZF1或JAZF2融合，NCOA3与JAZF1融合），这是UTROSCT的分子特征。
- 其他突变：部分病例可见 FOXL2（C134R）突变（与颗粒细胞瘤相关）。
- 鉴别诊断
- 子宫平滑肌肿瘤（如平滑肌肉瘤）：平滑肌标记物（如 Desmin、SM Actin）阳性，缺乏性索标记物。
- 子宫内膜间质肿瘤：表达 ER/PR，缺乏 INH4/Calretinin。
- 卵巢性索肿瘤转移至子宫：需结合临床病史及影像学排除原发灶。
- 低度恶性子宫内膜间质肉瘤：梭形细胞形态类似，但缺乏基因融合。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类中归类为“特殊性腺肿瘤，良恶性未确定”，具有潜在低度恶性潜能。
- 生物学行为
- 局部侵袭性强（如肌层浸润），但远处转移罕见（发生率<5%）。
- 复发多为局部，预后相对良好（5年生存率>90%）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 无明确分级系统，但需评估以下特征：
- 细胞异型性、核分裂象数量、坏死范围。
- 高核分裂象（≥10/10 HPF）或明显坏死提示侵袭性。
- 分期
- 主要依据 FIGO子宫肿瘤分期系统，强调肌层浸润深度、淋巴血管侵犯及宫外扩散。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 年龄＞60岁、肿瘤体积＞5cm、深肌层浸润（＞50%肌层）。
- 病理高危因素
- 核异型性显著、核分裂象≥5/10 HPF、脉管侵犯。
- 复发与转移风险
- 局部复发率约15%-20%，远处转移罕见（肺、腹膜为主）。
五、临床管理建议
- 手术为主：全子宫切除（保留生育功能者可行广泛子宫切除或病灶切除）。
- 辅助治疗：无标准方案，局部复发可考虑放疗或激素治疗（如芳香化酶抑制剂）。
总结
UTROSCT是一种罕见的子宫肿瘤，以NCOA2/3基因融合为分子特征，形态学类似卵巢性索肿瘤。其生物学行为介于良性与恶性之间，需结合免疫组化（INH4/Calretinin）和分子检测（基因融合）确诊。预后总体良好，但需密切随访局部复发风险。
参考文献
- American Journal of Surgical Pathology (2023). Uterine Tumor Resembling Ovarian Sex Cord Tumor: Clinical, Pathologic, and Molecular Features.
- PubMed (2022). NCOA2/3 Gene Fusions in Uterine Tumors: A Molecular Diagnostic Approach.
- WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs (5th ed., 2022).
通过以上分析，可为临床诊断及预后评估提供组织病理学依据。