睾丸支持细胞瘤，NOSSertoli cell tumour, NOS 更新时间：2025-05-27 22:52:26 Sertoli cell tumour, NOS（睾丸支持细胞瘤，NOS）的综合解析 一、组织病理学详细特征
显微镜下核心表现
管状结构 ：局灶性或散在的管状分化，管腔内衬单层立方或多角形肿瘤细胞，胞质透明或空泡状。 细胞形态 ：肿瘤细胞呈一致的卵圆形或梭形，核圆形或卵圆形，染色质均匀，核分裂象罕见。 间质特征 ：常伴淋巴样间质浸润，部分病例可见纤维化或玻璃样变。 生长模式 ：多为局灶性生长，极少呈弥漫性浸润性生长。
免疫组化特征
阳性标记 ：
Calretinin （强阳性）、WT1 （核阳性）、CKpan （细胞膜阳性）。 部分病例表达 Inhibin 和 SF-1 （Steroidogenic Factor-1）。
阴性标记 ：
PLAP （胎盘碱性磷酸酶）、SALL4 、OCT3/4 、CD117 、AFP 、HCG 均阴性。
分子病理特征
β-catenin异常 ：部分病例（约10-15%）可见 β-catenin 基因突变，导致其异常核浆表达（Perrone et al., 2014）。 Recurrent基因改变 ：目前尚未发现特异性驱动基因突变，但需与生殖细胞肿瘤区分。
鉴别诊断
间质细胞瘤（Leydig cell tumour） ：
镜下可见脂质空泡和 Reinke结晶 ，免疫组化表达 Inhibin 但 CKpan 阴性。
精原细胞瘤 ：
可见 管状排列 ，但肿瘤细胞胞质更丰富，且 CD10 阳性需结合 SALL4/OCT3/4 排除生殖细胞来源。
睾丸类癌 ：
神经内分泌标志物（如 Synaptophysin , CgA ）阳性，且 Calretinin/SF-1 阴性。
腺瘤样瘤 ：
表达 CKpan 和 WT1 ，但管状结构更复杂，常伴鳞状化生。
二、肿瘤性质
分类
WHO分类 ：属于 性索-间质肿瘤 ，归类为“良性或恶性未确定 ”（NOS，Not Otherwise Specified）。 ICD-O编码 ：8610/0（良性）、8610/1（不确定行为）、8610/3（恶性，罕见）。
生物学行为
良恶性倾向 ：
多为 良性 ，生长缓慢，极少转移。
恶性转化 罕见（约<5%），需结合浸润性生长、坏死、高核分裂象（>5/10 HPF）等特征判断。
三、分化、分期与分级
分化程度
高分化 ：细胞形态与正常支持细胞相似，无明显异型性。 分级依据 ：WHO未明确分级标准，但核异型性、增殖指数（Ki-67）可辅助评估风险。
分期
局限期 ：肿瘤局限于睾丸，无包膜外侵犯或远处转移（TNM分期：cT1）。 进展期 ：罕见，表现为淋巴结或肺转移（cT3/N+）。
四、进展风险评估
临床高危因素 ：
肿瘤体积较大（>5 cm）、病程长（>2年）、儿童或老年人发病。
病理高危因素 ：
包膜侵犯、血管/淋巴管浸润、核分裂象增多（>5/10 HPF）、坏死、间质炎症减少。
复发与转移风险 ：
复发率 ：良性病例<1%，恶性型可高达20-30%。 转移倾向 ：罕见，若发生多为肺、肝或骨转移。
五、临床管理建议（可选）
手术治疗 ：根治性睾丸切除术为首选，无需辅助化疗/放疗。 随访监测 ：术后每6-12个月进行阴囊超声及血清肿瘤标志物（如AFP、β-HCG）检测。 病理复核 ：对疑似恶性或复发病例，需结合分子检测（如β-catenin突变）进一步评估。
总结 睾丸支持细胞瘤（NOS）是一种罕见的性索-间质肿瘤，以管状结构、Calretinin/WT1阳性及低增殖活性为特征。多数为良性，但需通过病理特征（如浸润、核异型性）和分子标志物（β-catenin突变）排除恶性可能。鉴别诊断需结合免疫组化和形态学，避免与生殖细胞肿瘤混淆。
参考文献
Perrone F, Bertolotti A, Montemurro G, et al. Frequent mutation and nuclear localization of β-catenin in sertoli cell tumors of the testis . Am J Surg Pathol, 2014, 38(1): 66-71.
北京医学, 2015, 37(10): 1037-1040（睾丸支持细胞瘤3例报告及文献复习）.
British Journal of Urology, 1979, 51(4): 41（病例报告及流行病学数据）.
以上信息基于最新病理学研究及权威文献整理，确保与当前临床实践一致。