眼外肌疾患Disorders of extraocular muscles
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Disorders of extraocular muscles
同义词Extraocular myopathy、眼外肌病、眼外肌功能失调
别名眼肌疾病、眼肌病变、眼外肌障碍、眼肌运动障碍、眼外肌纤维化综合征、先天性眼外肌广泛纤维化综合征、Duane-眼球后退综合征、Extraocular-Myopathy
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
眼外肌疾患的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
眼外肌疾患是指涉及控制眼球运动的六条眼外肌（上直肌、下直肌、内直肌、外直肌、上斜肌和下斜肌）及其相关神经支配系统的功能障碍或解剖结构异常。临床表现为眼球运动受限、异常头位、复视等视觉功能障碍，可因先天发育异常、获得性损伤或系统性疾病继发引起。
病因学特征
- 结构性损伤：
- 眶壁骨折：外伤性眶壁骨折可导致眼外肌嵌顿、撕裂或血肿压迫，多见于爆裂性骨折。
- 炎症性疾病：特发性眼眶炎性综合征、感染性肌炎等可直接损伤眼外肌组织。
- 占位性病变：眼眶血管瘤、淋巴管瘤等良性肿瘤或转移性恶性肿瘤可通过机械压迫影响眼外肌功能。
- 神经源性因素：
- 周围神经损伤：颅神经III/IV/VI麻痹（如糖尿病性神经病变、外伤性神经断裂）导致神经支配异常。
- 中枢神经系统病变：脑干卒中、多发性硬化等疾病影响眼球运动核团或传导通路。
- 代谢内分泌因素：
- 甲状腺相关眼病：促甲状腺激素受体抗体介导的眼外肌淋巴细胞浸润和糖胺聚糖沉积，导致肌肉肥大和纤维化。
- 代谢性肌病：线粒体脑肌病、糖原贮积症等遗传代谢疾病可累及眼外肌。
- 免疫介导因素：
- 重症肌无力：抗乙酰胆碱受体抗体导致神经肌肉接头传递障碍，特征性表现为晨轻暮重的眼肌麻痹。
- 炎性肌病：眼眶肌炎、结节病等免疫介导的肌肉炎症反应。
- 医源性因素：
- 手术并发症：斜视矫正术、眼眶减压术可能造成医源性肌肉损伤。
- 放射治疗：眼眶区放疗后纤维化可限制眼外肌运动。
病理机制
- 机械性限制：
- 肌肉容积增加：炎性细胞浸润和细胞外基质沉积导致眼外肌体积增大（如甲状腺眼病肌腹增粗）
- 筋膜异常：肌肉间纤维粘连或节制韧带挛缩限制眼球运动
- 神经冲动传导障碍：
- 突触传递异常：神经肌肉接头处乙酰胆碱受体数量减少（重症肌无力）
- 轴索变性：创伤或缺血导致的神经纤维连续性中断
- 分子病理改变：
- 自身抗体沉积：TSH受体抗体激活眼眶成纤维细胞导致糖胺聚糖合成增加
- 线粒体功能障碍：遗传性线粒体疾病影响眼外肌能量代谢
临床表现
- 核心症状：
- 运动受限模式：特定注视方向受限（如甲状腺眼病多见上转受限）
- 异常头位代偿：通过头位倾斜/旋转补偿眼球运动缺陷
- 复视特征：双眼视物重影，注视受限方向加重
- 伴随体征：
- 眼位偏斜：显性或隐性斜视（根据融合功能状态不同）
- 被动牵拉试验阳性：提示存在机械性运动限制
- 异常代偿头位：特征性下颌上抬/内收等姿势调整
参考文献：
- 《眼科学》
- 《眼科临床手册》
- 《眼外肌损伤：甲状腺病与眶骨折解析》（搜狐网）
- 《眼外肌疾病的知识》（人人文库）
请注意，上述内容基于现有的医学文献和研究，旨在提供一个全面的理解。具体诊断和治疗应由专业医疗人员根据患者的具体情况进行。