影响眼外肌的肌营养不良Muscular dystrophy affecting extraocular muscle
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Muscular dystrophy affecting extraocular muscle、影响眼外肌的肌营养不良、眼咽肌营养不良、眼咽型肌病、眼咽营养不良、眼咽远端型肌病、OPDM[眼咽远端型肌病]、眼咽型远端型肌病、眼肌营养障碍
别名眼外肌无力症、眼肌无力症、眼外肌肌病、眼外肌麻痹
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
影响眼外肌的肌营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
影响眼外肌的肌营养不良是一类主要累及眼外肌的原发性肌肉病变，属于遗传性肌肉疾病的范畴。其特征为眼外肌进行性无力和萎缩，导致复视、眼球运动障碍及眼睑下垂等症状。根据ICD-11分类，该疾病归类于视觉系统疾病章节下的眼外肌疾患类别，编码为9C82.1。
病因学特征
影响眼外肌的肌营养不良主要由基因突变导致，突变类型影响肌肉结构蛋白或相关代谢通路功能。遗传模式包括常染色体显性、常染色体隐性及X连锁遗传。
- 遗传因素：
- 眼咽型肌营养不良（OPMD，Oculopharyngeal Muscular Dystrophy）与PABPN1基因的GCN三核苷酸重复扩展突变相关，导致异常蛋白在细胞核内聚集，干扰RNA代谢。
- 其他亚型可能涉及如TUBB3（影响微管功能）或RYR1（调控钙离子释放）等基因突变，导致肌肉收缩和维持机制异常。
- 病理生理机制：
- 蛋白质异常聚集：突变蛋白（如PABPN1）在肌纤维内形成包涵体，破坏细胞核功能，最终引发肌细胞凋亡。
- 肌纤维结构破坏：基因突变导致肌节蛋白（如肌球蛋白、肌动蛋白）合成或组装异常，直接损害肌肉收缩功能。
病理机制
- 肌肉退行性改变：
- 组织病理学可见肌纤维大小不等、萎缩及坏死，伴随脂肪和纤维组织替代。眼外肌因高代谢需求，退变表现尤为显著。
- 继发性神经适应性改变：
- 长期肌肉功能丧失可能导致神经肌肉接头重塑或周围神经代偿性调整，但无原发性神经传导缺陷。
临床表现
- 症状特征：
- 眼部症状：典型表现为渐进性上睑下垂和眼球运动受限，初期为垂直凝视困难，后期可累及水平运动。严重病例可能出现眼球固定。
- 全身症状：部分亚型（如OPMD）可伴随吞咽困难或近端肢体无力，但以眼外肌受累为核心特征。
参考文献：以上信息基于对现有医学资料的综合分析整理而成，具体细节请参阅相关专业文献。