光敏度损害Impairment of light sensitivity

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码9D45

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索引词Impairment of light sensitivity、光敏度损害、视觉敏感度缺陷、昼盲、暗适应损害、中度暗适应损害、极重度暗适应损害、先天性夜盲、先天性静止性夜盲、CSNB[先天性静止性夜盲]、获得性夜盲、畏光、需要额外光线、需要降低光线强度、眩光敏感

同义词Vision sensitivity deficiencies

缩写GMD

别名光敏度损伤、视觉敏感度障碍、光照适应障碍、夜盲症、畏光症、CSNB

光敏度损害的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病史和临床表现：
  - 详细的病史采集，包括夜间或暗处视力下降（夜盲）、强光下不适（畏光）以及对光线变化反应异常等症状。
  - 体格检查发现典型的体征，如瞳孔反应异常、视网膜色素变性等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
  - 夜盲：患者在黄昏或夜晚看不清物体，严重影响夜间活动安全（高，70%-90%）。
  - 畏光：暴露于强光源下感到极度不适甚至疼痛，需佩戴特殊眼镜减轻刺激（中，40%-70%）。
  - 视觉适应困难：从明亮环境进入暗处时，难以迅速适应周围环境的变化，需要较长时间才能看清物体（高，60%-80%）。
- 非典型症状：
  - 视野缩小：部分病人可能会经历周边视野减小的现象，限制了他们的空间感知范围（低，10%-30%）。
  - 对比敏感度降低：即使在白天也能观察到颜色之间的区分变得更加困难（中，20%-50%）。
  - 眼部不适：眼睛干涩、异物感或轻微疼痛（低，10%-25%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病史和临床表现，并且至少满足一项典型症状即可确诊。
- 若无典型症状，需结合电生理检查或其他辅助检查结果进行综合判断。

影像学检查：
- 眼底照相/荧光素眼底血管造影（FFA）：
  - 异常意义：发现视网膜色素上皮层和/或视网膜血管的改变，如色素沉着、萎缩、渗漏或异常荧光分布。这些异常有助于排除其他眼部疾病并支持光敏度损害的诊断。
电生理检查：
- 视网膜电图（ERG）：
  - 异常意义：a波和b波振幅降低，尤其在暗适应条件下更为明显。ERG是评估视网膜功能的重要手段，可以用于鉴别不同类型的光敏度损害。
- 视觉诱发电位（VEP）：
  - 异常意义：潜伏期延长，振幅降低，提示视觉通路传导异常。VEP有助于评估视神经和大脑皮层的功能状态。
基因检测：
- 特定基因突变检测：
  - 异常意义：对于遗传性光敏度损害，特定基因突变阳性。常见的相关基因包括RPGR、RHO、PDE6B等，基因检测可以明确诊断并指导遗传咨询。
血液检查：
- 维生素A水平测定：
  - 异常意义：维生素A缺乏可能导致夜盲症。血清维生素A水平低于正常范围（<0.3 mg/L）支持营养缺乏引起的光敏度损害。
视野检查：
- 自动视野计：
  - 异常意义：发现中央或周边视野有明显的缺失区域。视野检查有助于评估患者的视野缺损程度，并与其他眼部疾病进行鉴别。

电生理检查：
- 视网膜电图（ERG）：
  - a波和b波振幅降低（异常率：约70%-90%）：提示视网膜功能异常，尤其是视杆细胞和视锥细胞的功能受损。
- 视觉诱发电位（VEP）：
  - 潜伏期延长，振幅降低（异常率：约50%-70%）：提示视觉通路传导异常，可能涉及视神经或大脑皮层的功能障碍。
基因检测：
- 特定基因突变阳性（检出率：约40%-60%）：对于遗传性光敏度损害，如色素视网膜炎、先天性静止性夜盲等，基因检测可以明确诊断并指导治疗和遗传咨询。
血液检查：
- 维生素A水平低于正常范围（<0.3 mg/L）：提示维生素A缺乏，支持营养缺乏引起的光敏度损害。补充维生素A后症状可改善。
荧光素眼底血管造影（FFA）：
- 视网膜血管渗漏或异常荧光分布（异常率：约50%-70%）：提示视网膜血管异常，有助于排除其他眼部疾病并支持光敏度损害的诊断。
视野检查：
- 中央或周边视野有明显的缺失区域（异常率：约30%-60%）：提示视野缺损，有助于评估患者的视野缺损程度，并与其他眼部疾病进行鉴别。

权威依据：默沙东诊疗手册、丁香园、美国皮肤癌基金会等相关资料。