婴儿或青少年白内障Infantile or juvenile cataract

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码9B10.1

子码范围9B10.10 - 9B10.1Z

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索引词Infantile or juvenile cataract

同义词juvenile cataract NOS、infantile cataract NOS、presenile cataract NOS、早老性白内障、婴儿白内障NOS、青少年白内障、婴幼儿白内障、幼年期白内障

缩写婴儿白内障

别名juvenilecataractNOS、infantilecataractNOS、presenilecataractNOS

婴儿或青少年白内障的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 晶状体混浊：通过裂隙灯显微镜检查，发现晶状体存在明确的混浊区域。
- 视力下降：视功能检查显示不同程度的视力下降。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 视力下降：患者或家长报告单眼或双眼视物模糊。
  - 畏光：在强光下眼睛不适，出现畏光现象。
  - 眼球震颤：由于先天性白内障导致视力受到影响，眼球不能注视而出现摆动性震颤。
- 家族史：有白内障或其他相关遗传疾病的家族史。
- 母体感染史：母亲在怀孕期间有风疹病毒、巨细胞病毒(CMV)等感染史。
- 代谢性疾病史：如半乳糖血症等代谢性疾病史。
- 眼部疾病史：如葡萄膜炎等眼部炎症性疾病史。
- 外伤史：眼部受到直接物理伤害或辐射损伤史。
- 药物使用史：长期使用皮质类固醇激素等药物史。
- 环境暴露史：过度紫外线照射史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无晶状体混浊或视力下降的明确证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现中的至少两项。
  - 家族史、母体感染史、代谢性疾病史、眼部疾病史、外伤史、药物使用史或环境暴露史中的至少一项。

影像学检查：
- 超声波检查：
  - 异常意义：可以显示晶状体混浊的位置和程度，有助于确定白内障的具体类型和范围。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
  - 异常意义：可以更精确地评估晶状体混浊及其对视网膜的影响，帮助判断白内障的严重程度。
临床鉴别检查：
- 屈光度检查：
  - 异常意义：核性白内障可能导致屈光度改变，进一步影响视力。
- 眼压测量：
  - 异常意义：排除青光眼等其他眼部疾病的可能性。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无白内障或其他遗传性眼病，增强诊断指向性。
- 母体感染史追溯：
  - 判断逻辑：明确母亲在怀孕期间是否有病毒感染史，特别是风疹病毒和CMV。

病原学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：检测CRYAA、PAX6等基因突变，阳性结果支持遗传性白内障的诊断。
- 血清学检查：
  - 异常意义：检查特定抗体，如风疹病毒、巨细胞病毒等，阳性结果提示母体感染的可能性。
血液检查：
- 代谢性疾病筛查：
  - 异常意义：如半乳糖血症等代谢性疾病的相关指标异常，支持代谢性白内障的诊断。
尿液检查：
- 代谢产物检测：
  - 异常意义：某些代谢性疾病如半乳糖血症的尿液中可能含有特定代谢产物，阳性结果支持诊断。
眼底检查：
- 异常意义：排除其他眼部疾病，如视网膜病变、青光眼等，进一步确认白内障的诊断。
视野检查：
- 异常意义：评估视野缺损情况，有助于判断白内障对视觉功能的影响。

权威依据：《Ophthalmology》、《American Journal of Ophthalmology》等相关专业期刊发表的研究成果。