婴儿或青少年白内障Infantile or juvenile cataract
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Infantile or juvenile cataract
同义词juvenile cataract NOS、infantile cataract NOS、presenile cataract NOS、早老性白内障、婴儿白内障NOS、青少年白内障、婴幼儿白内障、幼年期白内障
别名juvenilecataractNOS、infantilecataractNOS、presenilecataractNOS
婴儿或青少年白内障的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 晶状体混浊：通过裂隙灯显微镜检查，发现晶状体存在明确的混浊区域。
- 视力下降：视功能检查显示不同程度的视力下降。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 视力下降：患者或家长报告单眼或双眼视物模糊。
- 畏光：在强光下眼睛不适，出现畏光现象。
- 眼球震颤：由于先天性白内障导致视力受到影响，眼球不能注视而出现摆动性震颤。
- 家族史：有白内障或其他相关遗传疾病的家族史。
- 母体感染史：母亲在怀孕期间有风疹病毒、巨细胞病毒(CMV)等感染史。
- 代谢性疾病史：如半乳糖血症等代谢性疾病史。
- 眼部疾病史：如葡萄膜炎等眼部炎症性疾病史。
- 外伤史：眼部受到直接物理伤害或辐射损伤史。
- 药物使用史：长期使用皮质类固醇激素等药物史。
- 环境暴露史：过度紫外线照射史。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无晶状体混浊或视力下降的明确证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现中的至少两项。
- 家族史、母体感染史、代谢性疾病史、眼部疾病史、外伤史、药物使用史或环境暴露史中的至少一项。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声波检查：
- 异常意义：可以显示晶状体混浊的位置和程度，有助于确定白内障的具体类型和范围。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：可以更精确地评估晶状体混浊及其对视网膜的影响，帮助判断白内障的严重程度。
- 临床鉴别检查：
- 屈光度检查：
- 异常意义：核性白内障可能导致屈光度改变，进一步影响视力。
- 眼压测量：
- 异常意义：排除青光眼等其他眼部疾病的可能性。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中有无白内障或其他遗传性眼病，增强诊断指向性。
- 母体感染史追溯：
- 判断逻辑：明确母亲在怀孕期间是否有病毒感染史，特别是风疹病毒和CMV。
三、实验室检查的异常意义
- 病原学检查：
- 基因检测：
- 异常意义：检测CRYAA、PAX6等基因突变，阳性结果支持遗传性白内障的诊断。
- 血清学检查：
- 异常意义：检查特定抗体，如风疹病毒、巨细胞病毒等，阳性结果提示母体感染的可能性。
- 血液检查：
- 代谢性疾病筛查：
- 异常意义：如半乳糖血症等代谢性疾病的相关指标异常，支持代谢性白内障的诊断。
- 尿液检查：
- 代谢产物检测：
- 异常意义：某些代谢性疾病如半乳糖血症的尿液中可能含有特定代谢产物，阳性结果支持诊断。
- 眼底检查：
- 异常意义：排除其他眼部疾病，如视网膜病变、青光眼等，进一步确认白内障的诊断。
- 视野检查：
- 异常意义：评估视野缺损情况，有助于判断白内障对视觉功能的影响。
四、总结
- 确诊核心依赖于裂隙灯显微镜检查发现的晶状体混浊和视功能检查显示的视力下降。结合典型的临床表现和详细的病史信息，可以提高诊断的准确性。
- 辅助检查以影像学（超声波、OCT）和临床评估（屈光度检查、眼压测量）为主，有助于全面了解病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变、血清学抗体滴度和代谢性疾病筛查结果，以确定病因。
权威依据：《Ophthalmology》、《American Journal of Ophthalmology》等相关专业期刊发表的研究成果。