婴儿或青少年白内障Infantile or juvenile cataract
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Infantile or juvenile cataract
同义词juvenile cataract NOS、infantile cataract NOS、presenile cataract NOS、早老性白内障、婴儿白内障NOS、青少年白内障、婴幼儿白内障、幼年期白内障
别名juvenilecataractNOS、infantilecataractNOS、presenilecataractNOS
婴儿或青少年白内障 (9B10.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力下降：
- 患者会直接感受到视力的下降，这通常是白内障的首发症状。单眼或双眼发病，表现为视物模糊、对比敏感度降低。高（70%-90%）
[[1]][[2]]。
（修改说明：删除“视野部分缺失”，因视野缺损并非白内障典型表现，多见于青光眼或视网膜疾病；补充“对比敏感度降低”更符合白内障特征[1][2]。）
- 畏光：
- 在强光下眼睛不适，出现畏光现象。中（40%-60%）
[[3]][[4]]。
- 眼球震颤：
- 先天性白内障导致视力发育受阻，可能出现钟摆性眼球震颤。低（10%-30%）
[[2]]。
（修改说明：“摆动性震颤”改为“钟摆性眼球震颤”，因后者是先天性视力障碍的典型表现[2]。）
其他可能症状
- 色觉异常：
- 颜色饱和度感知下降（如视物偏黄或褐色）。低（5%-10%）
[[5]]。
（修改说明：“辨色困难”调整为“颜色饱和度感知下降”，因白内障更易导致颜色滤过异常，而非辨色能力丧失[5]。）
- 视觉疲劳：
- 长时间用眼后感觉疲劳，需要频繁休息。低（10%-20%）
[[6]]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 晶状体混浊：
- 晶状体呈现各种形态的混浊，包括全白内障、核性白内障、绕核性白内障、前极/后极白内障、花冠状白内障、缝性白内障、点状白内障等。高（80%-90%）
[[7]]。
- 视功能检查：
- 不同程度的视力下降，光照反应可能减弱。高（80%-90%）
[[8]]。
（修改说明：“应具备光照反应”改为“可能减弱”，因严重白内障可影响光感[8]。）
- 裂隙灯检查：
- 在裂隙灯下可见晶状体混浊区域，有助于确定混浊的具体位置和程度。高（80%-90%）
[[9]]。
非典型体征
- 屈光度改变：
- 核性白内障可能导致屈光状态变化（如近视化）。中（40%-60%）
[[10]]。
（修改说明：删除“调节能力”描述，因调节能力与睫状肌功能相关，而非晶状体混浊直接导致[10]。）
- 眼部炎症：
- 少数情况下，晶状体混浊可能伴随轻微的眼部炎症。低（10%-20%）
[[11]]。
实验室与影像学特征
- 病原学检测：
- 如果怀疑遗传因素，可进行基因检测，如CRYAA、GJA8等基因突变检测。阳性率：约30%-50%
[[3]]。
（修改说明：删除“PAX6”，因其主要与无虹膜症相关；补充“GJA8”作为常见致病基因；阳性率调整为更保守范围[3]。）
- 血清学检查：
- 检查特定抗体（如风疹病毒、巨细胞病毒），以排除母体感染可能性。阳性率：约20%-40%（与地区流行病学相关）
[[12]]。
（修改说明：阳性率下调，因先天性感染率随疫苗接种普及已降低[12]。）
- 影像学表现：
- 超声波检查可显示晶状体混浊的位置和程度。高（90%-95%）
[[13]]。
- OCT（光学相干断层扫描）可评估混浊晶状体对视网膜成像的影响。高（90%-95%）
[[14]]。
（修改说明：OCT用途修正为评估视网膜影响，因其穿透力有限，难以直接评估重度混浊晶状体[14]。）
注：临床表现因病因、类型及个体差异而异。具体诊断需结合详细的病史、家族史、眼科检查以及必要的实验室和影像学检查。