婴儿或青少年白内障Infantile or juvenile cataract
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关键词
索引词Infantile or juvenile cataract
同义词juvenile cataract NOS、infantile cataract NOS、presenile cataract NOS、早老性白内障、婴儿白内障NOS、青少年白内障、婴幼儿白内障、幼年期白内障
别名juvenilecataractNOS、infantilecataractNOS、presenilecataractNOS
婴儿或青少年白内障 (9B10.1) 的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
-
视力下降:
- 患者会直接感受到视力的下降,这通常是白内障的首发症状。单眼或双眼发病,表现为视物模糊、对比敏感度降低。高(70%-90%)
[[1]][[2]]。
(修改说明:删除“视野部分缺失”,因视野缺损并非白内障典型表现,多见于青光眼或视网膜疾病;补充“对比敏感度降低”更符合白内障特征[1][2]。)
-
畏光:
- 在强光下眼睛不适,出现畏光现象。中(40%-60%)
[[3]][[4]]。
-
眼球震颤:
- 先天性白内障导致视力发育受阻,可能出现钟摆性眼球震颤。低(10%-30%)
[[2]]。
(修改说明:“摆动性震颤”改为“钟摆性眼球震颤”,因后者是先天性视力障碍的典型表现[2]。)
其他可能症状
-
色觉异常:
- 颜色饱和度感知下降(如视物偏黄或褐色)。低(5%-10%)
[[5]]。
(修改说明:“辨色困难”调整为“颜色饱和度感知下降”,因白内障更易导致颜色滤过异常,而非辨色能力丧失[5]。)
-
视觉疲劳:
- 长时间用眼后感觉疲劳,需要频繁休息。低(10%-20%)
[[6]]。
体征(客观检测结果)
典型体征
-
晶状体混浊:
- 晶状体呈现各种形态的混浊,包括全白内障、核性白内障、绕核性白内障、前极/后极白内障、花冠状白内障、缝性白内障、点状白内障等。高(80%-90%)
[[7]]。
-
视功能检查:
- 不同程度的视力下降,光照反应可能减弱。高(80%-90%)
[[8]]。
(修改说明:“应具备光照反应”改为“可能减弱”,因严重白内障可影响光感[8]。)
-
裂隙灯检查:
- 在裂隙灯下可见晶状体混浊区域,有助于确定混浊的具体位置和程度。高(80%-90%)
[[9]]。
非典型体征
-
屈光度改变:
- 核性白内障可能导致屈光状态变化(如近视化)。中(40%-60%)
[[10]]。
(修改说明:删除“调节能力”描述,因调节能力与睫状肌功能相关,而非晶状体混浊直接导致[10]。)
-
眼部炎症:
- 少数情况下,晶状体混浊可能伴随轻微的眼部炎症。低(10%-20%)
[[11]]。
实验室与影像学特征
-
病原学检测:
- 如果怀疑遗传因素,可进行基因检测,如CRYAA、GJA8等基因突变检测。阳性率:约30%-50%
[[3]]。
(修改说明:删除“PAX6”,因其主要与无虹膜症相关;补充“GJA8”作为常见致病基因;阳性率调整为更保守范围[3]。)
-
血清学检查:
- 检查特定抗体(如风疹病毒、巨细胞病毒),以排除母体感染可能性。阳性率:约20%-40%(与地区流行病学相关)
[[12]]。
(修改说明:阳性率下调,因先天性感染率随疫苗接种普及已降低[12]。)
-
影像学表现:
- 超声波检查可显示晶状体混浊的位置和程度。高(90%-95%)
[[13]]。
- OCT(光学相干断层扫描)可评估混浊晶状体对视网膜成像的影响。高(90%-95%)
[[14]]。
(修改说明:OCT用途修正为评估视网膜影响,因其穿透力有限,难以直接评估重度混浊晶状体[14]。)
注:临床表现因病因、类型及个体差异而异。具体诊断需结合详细的病史、家族史、眼科检查以及必要的实验室和影像学检查。