原发性先天性青光眼Primary congenital glaucoma
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Primary congenital glaucoma、原发性先天性青光眼、原发性先天性青光眼，单侧、原发性先天性青光眼，双侧
别名原发性婴幼儿型青光眼、婴儿青光眼、儿童青光眼、小梁网发育异常性青光眼
原发性先天性青光眼的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 眼压测量：双眼眼压显著升高，通常超过正常范围（>21 mmHg），且在多次测量中持续存在。
- 角膜水肿：角膜透明度降低，出现雾状混浊。
- 眼球增大（牛眼症）：眼球前房深度增加，眼球体积增大。
- 视神经损伤：视盘凹陷加深，杯盘比增大。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
- 畏光和流泪（常见，70%-90%）。
- 眼部不适，如揉眼、眨眼频繁（常见，60%-80%）。
- 视力下降（常见，50%-70%）。
- 非典型症状：
- 头痛和烦躁（较少见，20%-30%）。
- 食欲减退（较少见，10%-20%）。
- 家族史：有先天性青光眼或其他眼部疾病的家族史。
- 出生前后影响因素：母亲怀孕期间遭遇的某些不利条件（如感染、药物暴露等）可能增加患病风险。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意三项即可确诊。
- 若无明确的眼压升高，需同时满足以下两项：
- 角膜水肿和眼球增大。
- 视神经损伤。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声生物显微镜（UBM）检查：
- 异常意义：显示前房角结构异常，如小梁网发育不良。有助于排除其他原因引起的高眼压。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：显示视盘凹陷加深及视网膜神经纤维层变薄。有助于评估视神经损伤程度。
- 视野检查：
- 异常意义：早期可能无明显变化，但随病情进展，可出现视野缺损。有助于评估视功能损害程度。
- 前房角镜检查：
- 异常意义：直接观察前房角结构，发现小梁网发育不良或Schlemm管异常。有助于明确病因。
- 基因检测：
- 异常意义：检测CYP1B1等基因突变，有助于明确遗传背景。对于有家族史的患者尤其重要。
三、实验室检查的异常意义
- 眼压测量：
- 显著升高（>21 mmHg）：提示高眼压状态，是PCG的重要诊断依据之一。
- 多次测量：确保结果的可靠性，避免单次测量误差。
- 角膜内皮细胞计数：
- 减少：提示角膜内皮细胞受损，进一步支持高眼压对角膜的影响。
- 泪液分泌试验：
- 异常：提示泪液分泌功能受损，可能与畏光和流泪等症状相关。
- 血液检查：
- 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）升高，提示可能伴有全身炎症反应。
- 尿液检查：
- 异常：排除其他系统性疾病，特别是代谢性疾病或肾脏疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于眼压测量、角膜水肿、眼球增大和视神经损伤的综合评估。
- 辅助检查以影像学（UBM、OCT）和视觉功能评估（视野检查）为主，结合前房角镜检查和基因检测，有助于明确诊断和评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联眼压、角膜内皮细胞计数和视神经损伤等关键指标。
权威依据：《中华眼科杂志》、《美国眼科学会临床指南》。