原发性先天性青光眼Primary congenital glaucoma
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Primary congenital glaucoma、原发性先天性青光眼、原发性先天性青光眼，单侧、原发性先天性青光眼，双侧
别名原发性婴幼儿型青光眼、婴儿青光眼、儿童青光眼、小梁网发育异常性青光眼
原发性先天性青光眼的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 畏光和流泪：
- 婴儿出现异常的畏光反应，频繁流泪（常见，70%-90%）。
- 眼部不适：
- 患儿表现出眼部不适，如揉眼、眨眼频繁（常见，60%-80%）。
- 视力下降：
- 早期因患儿无法表述常难以察觉，随病情进展可出现视力损害（较常见，30%-50%）。
其他可能症状
- 头痛和烦躁：
- 高眼压可能引起头部不适，婴儿表现为异常哭闹（较少见，20%-30%）。
- 食欲减退：
- 全身不适可能导致喂养困难（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 角膜水肿：
- 眼球增大（牛眼症）：
- 婴幼儿期眼球扩张表现为水平角膜直径>12mm（足月儿）（关键体征，80%-90%）。
- 角膜后弹力层破裂（Haab纹）：
- 角膜后表面平行于角巩膜缘的线状混浊（特异性体征，60%-80%）。
- 视神经损伤：
- 视盘凹陷进行性扩大，杯盘比>0.3（常见，50%-60%）。
- 前房角发育异常：
- 房角镜显示小梁网高插入、虹膜前位等结构异常（核心病理改变，90%以上）。
非典型体征
- 虹膜震颤：
- 房水动力学紊乱可能导致虹膜抖动（少见，<10%）。
实验室与影像学特征
- 眼压测量：
- 全麻下眼压>20 mmHg（婴幼儿正常值6-16 mmHg）（关键指标，80%-90%）。
- 超声生物显微镜（UBM）检查：
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 视盘周围视网膜神经纤维层厚度减少（敏感指标，80%-90%）。
- 视野检查：
- 适用于合作患儿，可见旁中心暗点或鼻侧阶梯（进展期病例，50%-60%）。
注：临床表现因发病年龄和病情进展速度而异。新生儿期发病者体征更显著，迟发型（1-24月龄）可能仅表现为轻度角膜水肿。所有疑似病例需紧急转诊眼科，房角镜检查为确诊金标准。