原发性婴幼儿型青光眼Primary infantile glaucoma
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Primary infantile glaucoma、原发性婴幼儿型青光眼、原发性青少年型青光眼
原发性婴幼儿型青光眼的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 眼压升高：多次测量的眼内压（IOP）持续高于正常范围，通常超过21 mmHg。
- 视神经头凹陷加深：眼底检查发现视盘杯盘比增大，提示视神经损伤。
- 角膜混浊：角膜因水肿而变得模糊不清，严重时可呈雾状或灰白色。
- 房角异常：前房角结构异常，包括虹膜根部附着点前移及小梁网发育不良。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
- 畏光、流泪和眼睑痉挛：患儿在强光下常表现出不适，频繁眨眼或闭眼，并伴有大量泪液分泌。
- 眼部疼痛：由于眼内压升高导致的眼部不适感，婴儿可能表现为哭闹不安或用手揉眼。
- 视力下降：随着病情进展，患儿可能出现不同程度的视力减退。
- 家族史：有原发性婴幼儿型青光眼或其他相关遗传性眼病的家族史。
- 眼部体征：
- 眼球轻度至中度增大。
- 虹膜色素沉着减少。
- 屈光不正（如近视、远视）。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意两项即可确诊。
- 若无眼压测量结果，需同时满足以下三项：
- 典型症状（畏光、流泪和眼睑痉挛）。
- 视神经头凹陷加深。
- 房角异常。
二、辅助检查
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超声生物显微镜检查（UBM）：
- 异常意义：有助于观察前房角的细微结构变化，显示小梁网及Schlemm管的状态。阳性率约80%-90%。
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光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：用于评估视神经纤维层厚度及视盘形态改变。异常率约80%-90%。
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视野检查：
- 异常意义：在较大儿童中进行，可以发现早期视野缺损，如鼻侧阶梯、旁中心暗点等。异常率约70%-80%。
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眼底照相：
- 异常意义：记录视盘凹陷深度和视神经纤维层的变化，有助于随访观察病情进展。
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前房角镜检查：
- 异常意义：直接观察前房角的结构，评估小梁网和虹膜根部的位置。有助于鉴别诊断其他类型的青光眼。
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基因检测：
- 异常意义：对于有家族史的患者，基因检测可以发现相关的遗传突变，如MYOC、CYP1B1等基因突变。
三、实验室检查的异常意义
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眼压测量：
- 异常意义：眼内压（IOP）持续高于正常范围，通常超过21 mmHg。这是诊断青光眼的重要指标之一。
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视神经头评估：
- 视盘杯盘比（C/D ratio）：视盘凹陷加深，杯盘比增大，提示视神经损伤。正常值约为0.3-0.5，青光眼患者的杯盘比通常大于0.5。
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角膜厚度测量：
- 异常意义：角膜厚度会影响眼压测量结果。中央角膜厚度（CCT）异常（通常大于600 μm）可能提示角膜水肿，需要校正眼压读数。
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视野检查：
- 异常意义：发现早期视野缺损，如鼻侧阶梯、旁中心暗点等。这些异常是视神经受损的表现，有助于评估疾病的严重程度。
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血液和尿液检查：
- 异常意义：排除其他全身性疾病（如糖尿病、高血压）对眼压的影响。
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基因检测：
- 异常意义：发现相关的遗传突变，如MYOC、CYP1B1等基因突变，有助于明确诊断并指导遗传咨询。
四、总结
- 确诊核心依赖于眼压测量、视神经头凹陷加深和角膜混浊等主要临床表现，结合家族史和其他支持条件。
- 辅助检查以影像学（UBM、OCT、视野检查）和前房角镜检查为主，提供详细的解剖结构信息。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联眼压、视神经头和视野检查结果，基因检测有助于明确遗传背景。
权威依据：《眼科疾病概论》、《小儿眼科》等相关书籍以及权威医学网站如名医在线等发布的内容。