原发性婴幼儿型青光眼Primary infantile glaucoma

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原发性婴幼儿型青光眼 (9C61.41) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 畏光、流泪和眼睑痉挛：

   • 患儿在强光下常表现出不适，频繁眨眼或闭眼，并伴有大量泪液分泌。这些是原发性婴幼儿型青光眼最典型的三大症状，出现几率较高（80%-90%）。

2. 眼部疼痛：

   • 由于眼内压升高导致的眼部不适感，婴儿可能表现为哭闹不安或用手揉眼（50%-70%）。需注意，婴幼儿无法直接表达疼痛，需通过行为观察间接判断。

3. 视力下降：

   • 随着病情进展，患儿可能出现不同程度的视力减退，但这一症状往往难以由婴儿自行表达（60%-80%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 角膜混浊：

   • 角膜因水肿而变得模糊不清，严重时可呈雾状或灰白色（80%-90%）。可能伴随角膜直径增大（>12mm），此为重要诊断指标。

2. 眼球增大：

   • 部分患儿因高眼压导致眼球壁扩张（牛眼征），表现为角膜直径增大及整个眼球膨大（50%-70%）。原描述中“先天性青光眼”的对比不准确，因原发性婴幼儿型青光眼属于先天性范畴，故删除相关表述。

3. 视神经头凹陷加深：

   • 眼底检查可见视盘杯盘比增大（≥0.3），提示视神经损伤（70%-90%）。需注意正常婴幼儿杯盘比通常较小（<0.3）。

4. 房角异常：

   • 前房角结构异常，包括虹膜根部附着点前移及小梁网发育不良（60%-80%）。

5. 眼压升高：

   • 通过眼压测量发现高于正常范围，通常超过21 mmHg（80%-90%）。婴幼儿正常眼压较低（平均10-12 mmHg），需结合镇静状态下多次测量确认。

非典型体征

1. 虹膜色素沉着减少：

   • 可见于部分病例，表现为虹膜颜色变浅（20%-30%），可能与房角发育异常相关。

2. 屈光不正：

   • 包括近视、远视等，其中轴性近视因眼球扩张更为常见（30%-50%）。

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实验室与影像学特征

1. 超声生物显微镜检查（UBM）：

   • 有助于观察前房角的细微结构变化，显示小梁网及Schlemm管的状态（阳性率：约80%-90%）。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 用于评估视神经纤维层厚度及视盘形态改变（异常率：约80%-90%）。

3. 视野检查：

   • 在较大儿童中进行，可以发现早期视野缺损，如鼻侧阶梯、旁中心暗点等（异常率：约70%-80%）。婴幼儿无法配合此项检查。

注：以上临床表现根据文献报道整理，具体数值可能因不同研究存在差异。对于疑似患有原发性婴幼儿型青光眼的孩子，建议尽早前往专业眼科医院进行全面检查以明确诊断并及时治疗。