未特指的发育性青光眼Unspecified Developmental glaucoma
更新时间：2025-06-18 23:48:01
关键词
索引词Developmental glaucoma、未特指的发育性青光眼、发育性青光眼、先天性青光眼NOS、儿童性青光眼、婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼、新生儿青光眼、牛眼、水眼
缩写Developmental-Glaucoma
未特指的发育性青光眼的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 眼压持续升高：
- 婴幼儿型：麻醉下眼压测量 > 21 mmHg（需排除测量干扰因素）
- 青少年型：清醒状态下眼压 > 21 mmHg（非接触式眼压计或Goldmann压平眼压计）
- 房角结构发育异常：
- 超声生物显微镜（UBM）或房角镜显示：
- 小梁网板层融合障碍
- Schlemm管缺如/移位
- 虹膜前插入（无周边前粘连）
- 进行性视神经损害：
- 杯盘比（C/D）垂直径 ≥ 0.5 或双眼不对称 > 0.2
- OCT显示视网膜神经纤维层（RNFL）厚度进行性变薄
- 支持条件（临床与结构依据）：
- 婴幼儿型三联征（需满足至少两项）：
- 畏光（强光刺激下闭眼/哭闹）
- 溢泪（非感染性持续流泪）
- 眼睑痉挛（非随意性眨眼）
- 角膜改变：
- 角膜水平直径 > 12 mm（3岁以下）
- Haab纹（裂隙灯下角膜后弹力层线状破裂）
- 近视进展：
- 青少年期近视度数年增幅 > 1.00 D
- 排除标准：
- 无Axenfeld-Rieger综合征（虹膜发育异常）
- 无Sturge-Weber综合征（面部血管瘤）
- 无明确单基因突变（如CYP1B1阴性）
二、辅助检查
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[基础筛查]
A --> C[结构评估]
A --> D[功能评估]
A --> E[鉴别诊断]
B --> B1(眼压测量)
B --> B2(角膜直径测量)
B --> B3(裂隙灯检查)
C --> C1(超声生物显微镜 UBM)
C --> C2(光学相干断层扫描 OCT)
C --> C3(眼底照相)
D --> D1(视野检查)
D --> D2(视觉电生理)
E --> E1(基因检测)
E --> E2(全身系统检查)
判断逻辑：
- UBM：
- 异常意义：发现小梁网致密无孔或Schlemm管缺如 → 支持房角发育异常
- 判断标准：虹膜根部附着点前移（>45°）或小梁网透光性降低
- OCT：
- 异常意义：RNFL厚度 < 80 μm（儿童正常值下限） → 提示视神经损害
- 动态监测：RNFL年损失率 > 5% 需干预
- 视野检查：
- 判断逻辑：青少年出现旁中心暗点 → 需排除近视性改变
- 特异性改变：鼻侧阶梯或弓形缺损
- 基因检测：
- 阴性意义：排除CYP1B1/PITX2等突变 → 支持"未特指"分类
三、实验室检查的异常意义
- 眼压测量：
-
21 mmHg：提示房水流出障碍，需立即评估房角结构
- 波动 > 5 mmHg：提示病情不稳定
- 角膜直径：
-
12 mm（婴幼儿）：特异性88%，需排查牛眼征
- 进行性增大：提示持续高眼压损伤
- 杯盘比（C/D）：
- ≥0.5：敏感性92%，需OCT验证RNFL损失
- 不对称 > 0.2：特异性95%，提示单侧优势病变
- OCT-RNFL厚度：
- < 80 μm：明确视神经损害（儿童正常值90-140 μm）
- 颞下象限先受累：青光眼特征性改变
- UBM房角参数：
- 小梁网反射增强：提示板层融合障碍
- Schlemm管不可见：特异性诊断标志
四、诊断流程要点
- 婴幼儿疑似病例：
- 优先完成麻醉下眼压+UBM+角膜直径测量
- 三联征中满足2项即启动干预
- 青少年病例：
- 近视年增>1.00D + OCT异常 → 需房角评估
- 视野缺损需排除假阳性（屈光不正影响）
- 确诊路径：
mermaid
graph LR
S[疑似症状] --> T{眼压>21mmHg}
T -->|是| U[UBM房角异常]
T -->|否| E[结束随访]
U --> V[视神经损害证据]
V -->|存在| W[排除综合征/基因突变]
W -->|符合| X[确诊]
参考文献：
- 《国际小儿青光眼共识指南》（2022）
- AAO《儿童青光眼诊疗指南》
- 《Graefe眼科临床实践》（第6版）
