未特指的瞳孔传出系统疾患Unspecified Disorders of the efferent pupillary system

更新时间：2025-06-19 04:32:50

未特指的瞳孔传出系统疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

---

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• 瞳孔功能学检测阳性：
• 瞳孔对光反射和近反射分离现象（如Argyll-Robertson瞳孔）
• 可卡因试验阳性（瞳孔散大<0.5mm提示交感神经通路障碍）
• 0.125%毛果芸香碱试验阳性（瞳孔过度收缩提示副交感神经超敏）

2. 必须条件（核心体征）：

• 瞳孔不等大：静息状态下双侧瞳孔直径差异≥0.4mm
• 对光反射异常：
• 直接/间接光反射潜伏期延长>300ms
• 收缩幅度减弱≥30%
• 排除其他特定病因：
• 无明确脑干病变（MRI阴性）
• 无药物使用史（尤其散瞳/缩瞳剂）
• 无外伤性虹膜损伤

3. 支持条件（辅助依据）：

• 调节反射障碍：近点反射时瞳孔缩小幅度<15%
• 伴随症状：畏光（光照不适评分≥4/10）或调节性视疲劳
• 动态观察：症状持续>3个月且波动性进展

---

二、辅助检查

mermaid graph TD A[瞳孔功能评估] --> B1[基础瞳孔测量] A --> B2[反射功能检测] B1 --> C1[静息瞳孔直径] B1 --> C2[暗室瞳孔散大能力] B2 --> C3[对光反射潜伏期] B2 --> C4[近反射收缩幅度] A --> D[药物激发试验] D --> E1[可卡因试验] D --> E2[毛果芸香碱试验] F[病因排查] --> G1[脑部MRI] F --> G2[血清梅毒检测] F --> G3[血糖/HbA1c]

判断逻辑：

1. 基础瞳孔测量：

• 直径差>0.4mm提示异常，需结合光照条件

2. 对光反射检测：

• 潜伏期>300ms提示副交感通路障碍
• 收缩幅度<30%需排除虹膜器质性病变

3. 药物试验：

• 可卡因试验：散大不足提示交感神经病变
• 毛果芸香碱试验：过度收缩提示去神经超敏

4. 病因排查：

• MRI阴性排除中脑病变
• FTA-ABS阴性排除神经梅毒

---

三、实验室检查的异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
瞳孔直径差	<0.4mm	≥0.4mm提示传出通路障碍，需结合反射测试
对光反射潜伏期	200-250ms	>300ms提示副交感传导延迟，见于动眼神经病变
毛果芸香碱试验	瞳孔缩小≤15%	缩小>20%提示副交感去神经超敏（如Adie瞳孔）
可卡因试验	瞳孔散大≥1mm	散大<0.5mm提示霍纳综合征可能
血清FTA-ABS	阴性	阳性需排查神经梅毒（Argyll-Robertson瞳孔）
HbA1c	<5.7%	>6.5%提示糖尿病性自主神经病变可能
脑脊液寡克隆带	阴性	阳性提示脱髓鞘疾病（如MS）累及中脑

处理建议：

• 药物试验异常 → 神经电生理检查
• FTA-ABS阳性 → 神经梅毒规范治疗
• MRI异常 → 神经科会诊

---

四、诊断流程总结

1. 确诊路径：

• 核心体征（瞳孔不等大+反射异常）+ 药物试验阳性
• 排除其他特定瞳孔疾患（ICD-11 9B01类目下疾病）

2. 鉴别重点：

• 可卡因试验区分交感/副交感病变
• 0.125%毛果芸香碱鉴别强直性瞳孔

3. 预警指征：

• 突发瞳孔不等大伴头痛 → 紧急MRI排除动脉瘤
• 光反射消失+共济失调 → 排查神经梅毒

参考文献：

• 《实用神经病学》（第4版，上海科学技术出版社）
• 《中华眼科学》（第3版，人民卫生出版社）
• International Standards for Neurological Classification of Autonomic Disorders (2021)
• Pupillometry Guidelines, American Academy of Neurology (2023)