氨基酸尿Aminoaciduria
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Aminoaciduria、氨基酸尿、家族性或遗传性疾患引起的继发性氨基酸尿、原发性遗传性氨基酸尿、分类于他处的家族性和遗传性疾患引起的氨基酸尿、与分类于他处原因有关的获得性氨基酸尿
别名家族性或遗传性氨基酸尿、继发性氨基酸尿、肾小管性氨基酸尿
氨基酸尿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 尿液氨基酸分析阳性：通过尿液氨基酸定量分析，发现一种或多种氨基酸排泄量显著增加。
- 基因检测阳性：对于遗传性氨基酸尿，特定基因突变（如胱氨酸尿症中的SLC3A1或SLC7A9基因突变）的检出。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 尿液异常气味。
- 生长迟缓，特别是在儿童患者中。
- 骨骼畸形，如佝偻病样改变。
- 非典型症状：
- 全身伴随症状：乏力、食欲不振等。
- 神经系统症状：智力发育迟缓、癫痫发作等。
- 肾结石相关症状：肾绞痛、血尿等。
- 家族史：有家族遗传背景，特别是近亲中有类似病例。
- 基础疾病史：存在可能导致继发性氨基酸尿的基础疾病，如慢性肾炎、糖尿病等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现。
- 详细的家族史和基础疾病史。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声/CT扫描：
- 异常意义：可能发现肾结石或其他肾脏结构异常，支持氨基酸尿的诊断。
- 骨骼X线或骨密度检查：
- 异常意义：显示骨骼发育不良或骨质疏松，支持长期代谢紊乱导致的骨骼病变。
- 血液生化检查：
- 电解质水平：
- 异常意义：低钾血症、高氯血症等电解质紊乱，提示肾小管功能障碍。
- 酸碱平衡指标：
- 异常意义：代谢性酸中毒，特别是伴有Fanconi综合征等情况时。
- 尿常规：
- 异常意义：尿液中出现蛋白尿、糖尿等，提示肾小管功能受损。
- 肾功能检查：
- 血肌酐、尿素氮：
- 异常意义：评估肾功能状态，排除其他肾脏疾病。
- 基因检测：
- 异常意义：对于疑似遗传性氨基酸尿的患者，基因检测可以明确具体的基因突变类型，有助于确诊和遗传咨询。
三、实验室检查的异常意义
- 尿液氨基酸分析：
- 氨基酸谱异常：通过尿液氨基酸定量分析，发现一种或多种氨基酸排泄量显著增加，直接支持氨基酸尿的诊断。
- 具体氨基酸类型：不同类型的氨基酸尿涉及不同的氨基酸转运缺陷，如胱氨酸尿症、赖氨酸尿症等。
- 血液生化检查：
- 电解质异常：
- 低钾血症（血钾<3.5 mmol/L）：提示肾小管重吸收功能障碍。
- 高氯血症（血氯>108 mmol/L）：提示远端肾小管酸中毒。
- 酸碱平衡指标：
- 代谢性酸中毒（pH<7.35，HCO3-<22 mmol/L）：提示肾小管酸中毒。
- 尿常规：
- 蛋白尿（尿蛋白≥0.15 g/24小时）：提示肾小管功能受损。
- 糖尿（尿糖阳性）：提示近端肾小管重吸收功能障碍。
- 肾功能检查：
- 血肌酐（男性>115 μmol/L，女性>97 μmol/L）：提示肾功能受损。
- 尿素氮（BUN>7.14 mmol/L）：提示肾功能受损。
- 基因检测：
- 特异性基因突变：如SLC3A1或SLC7A9基因突变，支持遗传性氨基酸尿的诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于尿液氨基酸分析和基因检测，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（排除肾结石和其他肾脏结构异常）和血液生化检查（评估电解质和酸碱平衡）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如氨基酸谱、基因突变）。
权威依据：ICD-11编码体系及相关权威医学资料整理。