氨基酸尿Aminoaciduria

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氨基酸尿 (GB90.47) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 尿液异常气味：
   • 某些类型氨基酸尿（如苯丙酮尿症）患者可能出现尿液特殊气味（如霉味或鼠尿味），与特定氨基酸代谢产物相关（发生率因类型差异较大）。
2. 生长迟缓：
   • 儿童患者可能出现生长速度低于同龄人，与营养吸收障碍或代谢紊乱相关（30%-50%）。
3. 骨骼畸形：
   • 继发于肾小管功能障碍（如Fanconi综合征）时可出现佝偻病样改变（10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 包括乏力、食欲减退等非特异性表现（10%-20%）。
2. 神经系统症状：
   • 特定类型（如苯丙酮尿症）可伴随智力障碍、癫痫发作（5%-15%），非所有氨基酸尿均出现。
3. 肾结石相关症状：
   • 胱氨酸尿症患者可能出现肾绞痛、血尿（10%-20%），其他类型罕见。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 尿液检查异常：
   • 尿氨基酸定性检测阳性（需区分生理性氨基酸尿），定量检测超过正常范围（80%-90%）。
2. 电解质失衡：
   • 继发于肾小管功能障碍时可见低钾血症、低磷血症（50%-70%），原发氨基酸尿本身不直接导致。
3. 酸碱平衡失调：
   • 近端肾小管酸中毒（如Fanconi综合征）时可见代谢性酸中毒（30%-50%）。

非典型体征

1. 肾结石：
   • 胱氨酸尿症患者影像学可见胱氨酸结石（10%-20%），X线弱阳性是其特点。
2. 骨骼X线改变：
   • 佝偻病样改变（如骨软化、骨折）与继发肾性骨病相关（5%-15%）。
3. 神经系统体征：
   • 特定类型（如枫糖尿症）可能出现肌张力异常、共济失调（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 尿液氨基酸分析：
   • 氨基酸谱异常（检出率：约80%-90%）：需采用色谱法区分生理性与病理性氨基酸尿。
2. 血液生化检查：
   • 电解质异常（阳性率：约50%-70%）：低钾、低磷血症提示肾小管功能障碍。
   • 血气分析异常（阳性率：约30%-50%）：近端肾小管酸中毒时血pH可正常，但尿pH降低。
3. 影像学表现：
   • 腹部超声或CT扫描（异常率：约10%-20%）：胱氨酸结石呈均匀弱回声，CT值低于含钙结石。
   • 骨骼X线（异常率：约5%-15%）：干骺端杯口状改变、骨皮质变薄。

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注：临床表现因氨基酸尿类型及是否合并肾小管功能障碍而异。例如：

• 胱氨酸尿症以结石为主要表现
• Hartnup病伴随光敏性皮疹
• 苯丙酮尿症以神经系统损害为主 需结合基因检测、氨基酸定量及功能试验明确诊断。