肾源性尿崩症Nephrogenic diabetes insipidus
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Nephrogenic diabetes insipidus、肾源性尿崩症、张力性尿崩症、ADH[抗利尿激素]抵抗性尿崩症、NDI[肾性尿崩症]、抗利尿激素抵抗性尿崩症、家族性肾性糖尿病、肾性尿崩症、先天性肾性尿崩症 [possible translation]、遗传性肾性尿崩症 [possible translation]、家族性肾性尿崩症 [possible translation]、原发性肾性尿崩症 [possible translation]、先天性肾性尿崩症、家族性肾性尿崩症、遗传性肾性尿崩症、原发性肾性尿崩症、肾性尿崩症-颅内钙化灶、与分类于他处的家族性或遗传性疾患有关的肾性尿崩症、AQP2突变、X连锁AVPR2突变、分类于他处原因引起的获得性肾性尿崩症、加压素抵抗性低渗尿、加压素抵抗性尿崩症、加压素无反应性低渗尿
同义词renal diabetes insipidus、familial nephrogenic diabetes、antidiuretic-hormone-resistant diabetes insipidus、adiuretin-resistant diabetes insipidus、NDI - [nephrogenic diabetes insipidus]、diabetes tenuifluus、ADH - [antidiuretic-hormone] resistant diabetes insipidus、congenital nephrogenic diabetes insipidus、hereditary nephrogenic diabetes insipidus、familial nephrogenic diabetes insipidus、primary nephrogenic diabetes insipidus
肾源性尿崩症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 禁水加压试验：在禁水试验中，尿浓缩功能受损，且注射外源性DDAVP（合成ADH类似物）后无明显改善。
- 基因检测阳性：对于遗传性肾源性尿崩症，基因检测发现AVPR2或AQP2基因突变。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 多尿：每日尿量显著增加，通常超过3-4升，甚至可高达数十升。
- 烦渴：由于大量水分丢失，患者感到极度口渴，频繁饮水以补充丢失的液体。
- 脱水：在严重情况下，可能出现急性高钠血症、体重减轻、皮肤弹性下降等症状。
- 实验室检查：
- 尿比重低（<1.005）。
- 尿渗透压低下（<200 mOsm/kg H₂O）。
- 血浆渗透压升高（>290 mOsm/kg H₂O），尤其在禁水试验中更为明显。
- 病史和用药史：
- 有使用锂盐或其他可能引起NDI的药物史。
- 有慢性肾病、间质性肾炎等肾脏疾病史。
- 有高钙血症、低钾血症、高钠血症等代谢性疾病史。
- 有自身免疫性疾病、肿瘤浸润或手术损伤等系统性疾病史。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的禁水加压试验结果即可确诊。
- 若无禁水加压试验条件，需结合“支持条件”中的多项指标进行综合判断。例如，多尿、烦渴、脱水症状，加上实验室检查结果（尿比重低、尿渗透压低下、血浆渗透压升高），以及明确的病史和用药史。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声/CT/MRI：
- 异常意义：通常无特异性改变，但在某些情况下可能发现肾脏结构异常，如间质性肾炎的表现。
- 临床鉴别检查：
- 血液电解质检测：
- 异常意义：低钾血症、高钙血症或高钠血症的存在，提示可能的代谢性因素。
- 血常规：
- 异常意义：脱水状态下，红细胞计数和血红蛋白水平可能升高。
- 尿常规：
- 异常意义：尿液中无糖、酮体等异常成分，有助于排除其他类型的糖尿病。
- 流行病学调查：
- 用药史追溯：
- 判断逻辑：明确是否有使用锂盐或其他可能引起NDI的药物史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 禁水加压试验：
- 异常意义：禁水试验显示尿浓缩功能受损，且注射外源性DDAVP后无明显改善，是诊断肾源性尿崩症的关键依据。
- 血液电解质：
- 血钠：血钠水平升高（>145 mmol/L），提示脱水状态。
- 血钾：低钾血症（<3.5 mmol/L），提示可能的代谢性因素。
- 血钙：高钙血症（>2.6 mmol/L），提示可能的代谢性因素。
- 血浆渗透压：
- 异常意义：血浆渗透压升高（>290 mOsm/kg H₂O），特别是在禁水试验中更为明显，提示体内水分丢失。
- 尿液分析：
- 尿比重：尿比重低（<1.005），提示尿液稀释。
- 尿渗透压：尿渗透压低下（<200 mOsm/kg H₂O），提示尿液稀释。
- 尿糖：尿液中无糖，有助于排除糖尿病。
- 基因检测：
- 异常意义：发现AVPR2或AQP2基因突变，支持遗传性肾源性尿崩症的诊断。
- 血液生化：
- 肌酐：肌酐水平升高，提示可能存在慢性肾病。
- 尿素氮：尿素氮水平升高，提示可能存在慢性肾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于禁水加压试验的结果，结合典型的临床表现和实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学（排除其他肾脏疾病）和血液电解质检测为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联禁水加压试验结果和基因检测结果。
权威依据：《内科学》（第8版）、《临床内分泌学》等相关教材及权威医学数据库内容整理。