肾源性尿崩症Nephrogenic diabetes insipidus
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关键词
索引词Nephrogenic diabetes insipidus、肾源性尿崩症、张力性尿崩症、ADH[抗利尿激素]抵抗性尿崩症、NDI[肾性尿崩症]、抗利尿激素抵抗性尿崩症、家族性肾性糖尿病、肾性尿崩症、先天性肾性尿崩症 [possible translation]、遗传性肾性尿崩症 [possible translation]、家族性肾性尿崩症 [possible translation]、原发性肾性尿崩症 [possible translation]、先天性肾性尿崩症、家族性肾性尿崩症、遗传性肾性尿崩症、原发性肾性尿崩症、肾性尿崩症-颅内钙化灶、与分类于他处的家族性或遗传性疾患有关的肾性尿崩症、AQP2突变、X连锁AVPR2突变、分类于他处原因引起的获得性肾性尿崩症、加压素抵抗性低渗尿、加压素抵抗性尿崩症、加压素无反应性低渗尿
同义词renal diabetes insipidus、familial nephrogenic diabetes、antidiuretic-hormone-resistant diabetes insipidus、adiuretin-resistant diabetes insipidus、NDI - [nephrogenic diabetes insipidus]、diabetes tenuifluus、ADH - [antidiuretic-hormone] resistant diabetes insipidus、congenital nephrogenic diabetes insipidus、hereditary nephrogenic diabetes insipidus、familial nephrogenic diabetes insipidus、primary nephrogenic diabetes insipidus
(GB90.4A) 肾源性尿崩症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 多尿：
- 患者每日尿量显著增加，通常超过3-4升，甚至可高达数十升（高：70%-90%）。
- 烦渴：
- 由于大量水分丢失，患者感到极度口渴，频繁饮水以补充丢失的液体（高：70%-90%）。
- 脱水：
- 在水分摄入不足的严重情况下，可能出现急性高钠血症、体重减轻、皮肤弹性下降等症状（中：50%-70%）。
其他可能症状
- 发热：
- 尤其在新生儿中，可能伴有发热（较少见：10%-20%）。
- 呕吐和惊厥：
- 新生儿由于不能表达口渴，可能导致极度脱水，进而出现呕吐和惊厥（较少见：10%-20%）。
- 便秘：
- 由于大量排尿导致体内水分不足，可能引起便秘（较少见：10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 尿比重低：
- 尿渗透压低下：
- 尿渗透压低于200 mOsm/kg H₂O（高：80%-90%）。
- 血浆渗透压升高：
- 在脱水状态下，血浆渗透压可能升高（通常大于290 mOsm/kg H₂O）（高：80%-90%）。
非典型体征
- 生长发育迟缓：
- 在儿童患者中，长期脱水可能导致生长发育迟缓（较少见：10%-20%）。
- 神经系统后遗症：
- 严重的脱水可能导致脑水肿或其他神经系统并发症（罕见：<10%）。
实验室与影像学特征
- 禁水加压试验：
- 禁水试验显示尿浓缩功能受损，但注射外源性DDAVP（合成ADH类似物）后无明显改善（高：80%-90%）。
- 电解质紊乱：
- 可能伴有低钾血症、高钙血症或高钠血症（中：50%-70%）。
- 基因检测：
- 对于遗传性肾源性尿崩症，基因检测可以发现AVPR2或AQP2基因突变（阳性率：约90%）。
- 影像学表现：
- 影像学检查（如超声、CT、MRI）通常无特异性改变，但在某些情况下可能发现肾脏结构异常（较低：20%-30%）。
注释：上述临床表现因病因、年龄及病情严重程度而异。遗传性肾源性尿崩症多在出生后即出现症状，而后天获得性肾源性尿崩症则可能在任何年龄段发生。对于具体的诊断和治疗，应遵循专业医师指导。