皮肌炎Dermatomyositis

更新时间：2025-05-27 22:55:54

皮肌炎的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

皮肌炎（Dermatomyositis, DM）是一种特发性炎性肌病，归类于系统性自身免疫性疾病。其特征为对称性近端肌无力伴特征性皮肤损害，病理基础是横纹肌的淋巴细胞性炎症反应。典型皮肤表现包括Gottron丘疹、向阳疹（heliotrope rash）、披肩征、V字征和甲周毛细血管异常。约30%患者可并发间质性肺病，部分病例合并恶性肿瘤或心肌受累。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 存在种族差异性，非裔人群发病率较高
   • 儿童型在东亚和非洲地区更常见
   • HLA-B08、HLA-DRB103等位基因与疾病易感性相关

2. 免疫异常机制：

   • 补体介导的微血管病变是核心机制
   • 特征性自身抗体包括抗Mi-2、抗MDA5、抗TIF1γ等
   • I型干扰素信号通路异常活化

3. 感染相关性：

   • 柯萨奇病毒、细小病毒B19可能与疾病触发有关
   • 逆转录病毒序列曾在部分患者肌肉组织中被检出

4. 肿瘤相关性：

   • 成人患者中13-25%合并恶性肿瘤
   • 常见关联肿瘤包括卵巢癌、肺癌、胃癌及鼻咽癌
   • 抗TIF1γ抗体与恶性肿瘤高度相关

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病理机制

1. 皮肤病变：

   • 界面性皮炎伴基底细胞空泡变性
   • 真皮浅层淋巴细胞浸润伴粘蛋白沉积
   • 特征性微血管病变：毛细血管密度降低、内皮肿胀

2. 肌肉损伤：

   • 束周萎缩是特征性改变
   • 血管周围CD4+ T细胞和B细胞浸润
   • 肌纤维MHC-I分子异常表达

3. 内脏受累：

   • 肺部：非特异性间质性肺炎（NSIP）最常见
   • 心脏：传导系统受累可致心律失常
   • 消化道：吞咽功能障碍源于咽肌受累

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临床表现

1. 症状特征：

   • 皮肤表现：向阳疹（上眼睑紫红色水肿性斑疹）、Gottron丘疹（指间关节伸侧紫红色扁平丘疹）
   • 肌肉表现：骨盆带肌/肩胛带肌进行性无力，伴肌酶升高
   • 系统表现：抗合成酶抗体综合征（发热、技工手、间质性肺炎）

2. 特殊类型：

   • 无肌病性皮肌炎（CADM）：皮肤症状持续6个月无肌无力
   • 副肿瘤性皮肌炎：快速进展的皮肤坏死样改变
   • 儿童型皮肌炎：常伴血管钙化和脂肪营养不良

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以上内容基于现有文献资料整理而成，旨在提供关于皮肌炎较为全面的医学背景信息。