未特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病Unspecified Immune system disorders involving white cell lineages 更新时间：2025-06-19 04:59:08 关键词 索引词 Immune system disorders involving white cell lineages、未特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病
展开 缩写 WTSB-XB-XT-MYXTJ-BZ、未特指白细胞系免疫系统疾病
展开 别名 未知白细胞系免疫性疾病、不明原因白细胞系免疫功能障碍
展开 未特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病（ICD-11: 4B0Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据） ：
排除性诊断 ：通过全面检查排除所有已知的特定白细胞疾病（如白血病、周期性中性粒细胞减少症、特定免疫缺陷综合征等）。 持续性异常 ：至少连续两次（间隔≥4周）实验室检测显示白细胞数量或功能异常（见"必须条件"）。
必须条件（核心诊断要素） ：
白细胞参数异常 （满足至少一项）：
白细胞总数持续<4.0×10⁹/L或>11.0×10⁹/L
中性粒细胞绝对计数<1.5×10⁹/L
淋巴细胞绝对计数<1.0×10⁹/L
单核细胞比例持续>10%或<2%
功能障碍证据 （满足至少一项）：
中性粒细胞吞噬功能试验异常（吞噬率<40%）
NK细胞活性检测降低（<15%溶解率）
T细胞增殖反应低下（刺激指数<3）
支持条件（临床关联证据） ：
典型临床表现 （至少两项）：
反复细菌/真菌感染（≥3次/年）
不明原因发热（体温>38℃持续1周）
慢性乏力（影响日常生活≥3个月）
炎症标志物异常 ：
CRP持续>10 mg/L 或 ESR>30 mm/h
免疫学指标异常 ：
CD4+/CD8+比值<1.0或>3.5
多克隆性免疫球蛋白异常（IgG<6 g/L或>16 g/L）
阈值标准 ：
确诊需同时满足：
金标准（排除特定疾病+持续性异常）
必须条件中至少两项
高度疑似病例（需动态监测）：
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[初始评估] --> B[全血细胞计数+分类]
A --> C[炎症标志物 CRP/ESR]
B --> D{异常？}
D --是--> E[免疫功能深度评估]
E --> F[T细胞亚群分析]
E --> G[NK细胞活性]
E --> H[中性粒细胞功能]
D --否--> I[3个月后复查]
F --> J{CD4+/CD8+异常？}
G --> K{NK活性低下？}
H --> L{吞噬功能缺陷？}
J --是--> M[骨髓穿刺]
K --是--> M
L --是--> M
M --> N[细胞遗传学分析]
N --> O[排除克隆性疾病]
判断逻辑 ：
全血细胞计数 ：初筛白细胞数量异常，决定是否启动深度检查。 免疫功能评估 ：
T细胞亚群失衡→提示免疫调节障碍
NK活性低下→天然免疫缺陷
中性粒细胞功能异常→吞噬屏障缺陷
骨髓穿刺 ：
非克隆性造血异常支持诊断
排除恶性转化（如MDS）
动态监测 ：单次正常需重复检测，异常需持续观察≥3个月。
三、实验室参考值的异常意义
检查项目 异常范围 临床意义 处理建议
白细胞总数 <4.0或>11.0×10⁹/L
提示骨髓抑制/应激反应，感染风险↑
排查药物/毒素暴露，感染筛查
中性粒细胞计数 <1.5×10⁹/L
细菌感染高风险，需紧急干预
G-CSF治疗，预防性抗生素
淋巴细胞计数 <1.0×10⁹/L
T/B细胞缺陷，病毒/机会感染风险↑
免疫球蛋白替代，抗病毒预防
CD4+/CD8+比值 <1.0或>3.5
免疫失衡，自身免疫/慢性炎症倾向
自身抗体筛查，免疫调节治疗
NK细胞活性 <15%靶细胞溶解率
肿瘤监视功能↓，病毒感染易感性↑
干扰素治疗，定期肿瘤筛查
中性粒细胞吞噬率 <40%
化脓性感染风险显著↑
强化抗感染，避免侵入性操作
IgG水平 <6 g/L或>16 g/L
低：抗体缺陷；高：慢性抗原刺激/自身免疫
低者替代治疗，高者排查B细胞克隆性
CRP >10 mg/L持续存在
非特异性炎症活动，可能提示亚临床感染/自身反应
寻找感染灶，评估器官受累
四、诊断路径总结
核心原则 ：排除已知疾病是诊断前提，需结合持续实验室异常+临床表现。 关键检查 ：
初筛：全血细胞计数（每月1次×3个月）
确诊：免疫功能组合（T/NK/粒细胞功能）+骨髓细胞学
警示征象 ：
进行性血细胞减少→警惕骨髓衰竭
单克隆免疫球蛋白出现→提示浆细胞疾病
随访要求 ：确诊后每3-6个月评估感染风险/免疫参数，监测恶性转化。
参考文献 ：
ICD-11免疫系统疾病分类（WHO, 2023）
《Williams Hematology》第11版（2024）
欧洲免疫缺陷学会（ESID）诊断指南（2023）
美国血液学会（ASH）未分化免疫性疾病管理共识（2024）