未特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病Unspecified Immune system disorders involving white cell lineages

更新时间：2025-05-27 22:56:34

未特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病的临床与医学定义及病因说明

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一、临床定义

未特指的涉及白细胞系的免疫系统疾病是指一类以白细胞数量异常（增多或减少）或功能障碍为特征，且无法归类为已知特定疾病的免疫系统紊乱状态。此类疾病可能累及中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞或嗜酸性粒细胞等，导致机体免疫应答异常。临床表现差异显著，可表现为无症状、反复感染、慢性炎症或非特异性免疫相关症状。

二、医学定义

此类疾病是由遗传、获得性或未知因素引起的白细胞生成、分化、存活或功能异常，但其具体病理机制尚未完全明确。异常可能涉及骨髓造血微环境、免疫调控信号通路或细胞内在缺陷，进而导致免疫防御、炎症调节或自身耐受失衡。根据现有证据，暂无法将其归类为特定疾病（如白血病、周期性中性粒细胞减少症等），故定义为“未特指”。

• 直接机制：基因突变导致白细胞发育或功能关键环节异常（如吞噬功能缺陷）。
• 间接机制：外源性因素（如药物、感染）或内源性因素（如自身抗体）干扰白细胞稳态。

三、病因：遗传学与分子机制

1. 遗传因素：
   • 先天性免疫异常：部分病例与基因变异相关（如某些未明确的遗传性白细胞功能缺陷），但不符合已知单基因疾病诊断标准。
   • 家族性倾向：少数病例存在家族聚集现象，提示多基因遗传或表观遗传调控异常的可能。

2. 获得性因素：

   • 药物或治疗影响：化疗药物、免疫抑制剂等通过抑制骨髓造血或直接细胞毒性导致白细胞异常。
   • 感染相关损伤：某些病毒感染（如EB病毒）可能暂时抑制骨髓功能或诱发免疫介导的白细胞破坏。
   • 自身免疫异常：针对白细胞的自身抗体或T细胞介导的免疫攻击，可见于未分化自身免疫性疾病。

3. 未知原因：部分病例缺乏明确诱因，推测为多因素相互作用（如环境暴露与遗传易感性叠加）。

四、病因：高危因素及并发症

1. 主要风险因素：

   • 长期接受骨髓抑制性治疗（如化疗、放疗）。
   • 已知遗传易感性但未达特定遗传病诊断标准。
   • 职业或环境暴露于骨髓毒性物质（如苯类化合物）。

2. 常见并发症：

   • 感染风险增加：中性粒细胞减少或功能缺陷者易发生细菌/真菌感染；淋巴细胞异常者易发生病毒或机会性感染。
   • 免疫相关性病变：可能继发非特异性炎症或自身免疫现象，但不符合典型自身免疫病诊断标准。
   • 潜在恶性转化风险：长期免疫失调可能增加克隆性血液系统疾病发生风险，但证据尚不充分。

依据来源：基于ICD-11编码说明及相关医学文献（如《Williams Hematology》）、群体遗传学研究（PubMed数据库）、临床诊疗共识（如美国血液学会指南）。