急性髓系白血病伴重现性遗传学异常Acute myeloid leukaemia with recurrent genetic abnormalities

更新时间：2025-05-27 23:47:34

急性髓系白血病伴重现性遗传学异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 细胞遗传学或分子生物学检测阳性：通过荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）或染色体核型分析，检出以下特定的染色体易位或基因融合：
• AML伴t(8;21)(q22;q22.1)，RUNX1-RUNX1T1
• AML伴inv(16)(p13.1q22) 或 t(16;16)(p13.1;q22)，CBFB-MYH11
• 急性早幼粒细胞白血病（APL）伴 t(15;17)(q24.1;q21.1)，PML-RARA
• AML伴t(9;11)(p22;q23)，MLLT3-MLL
• AML伴11q23异常，涉及MLL基因变异
• AML伴t(6;9)(p23;q34)，DEK-NUP214
• AML伴inv(3)(q21q26.2) 或 t(3;3)(q21;q26.2)，RPN1-EVI1
• AML（巨核细胞）伴t(1;22)(p13;q13)，RBM15-MKL1
• AML伴NPM1基因突变
• AML伴CEBPA基因突变

2. 支持条件（临床与血液学依据）：

• 外周血和骨髓象：
• 外周血中原始细胞比例≥20%。
• 骨髓中原始细胞比例≥20%。
• 临床表现：
• 贫血相关症状：乏力、疲劳、面色苍白。
• 出血倾向：鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀点和瘀斑。
• 感染相关症状：发热、反复感染。
• 骨痛和关节痛：胸骨压痛、关节疼痛。
• 体重下降和食欲减退。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
• 若无细胞遗传学或分子生物学证据，需同时满足以下两项：
• 外周血和/或骨髓中原始细胞比例≥20%。
• 具有典型的临床表现和支持性实验室检查结果（如全血细胞减少、LDH升高、铁蛋白水平升高）。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 胸部X线或CT扫描：
• 异常意义：显示肺部感染或其他并发症（如肺浸润），有助于评估患者的全身状况。
• 骨髓MRI或PET-CT：
• 异常意义：评估骨髓侵犯范围和程度，有助于判断疾病进展和治疗效果。

2. 血液学检查：

• 全血细胞计数（CBC）：
• 异常意义：全血细胞减少（红细胞、白细胞和血小板均减少）是AML的典型特征。
• 骨髓穿刺和活检：
• 异常意义：骨髓增生极度活跃，原始细胞比例显著增高，有助于确定诊断和分类。

3. 免疫表型分析：

• 流式细胞术：
• 异常意义：检测白血病细胞表面标志物，帮助鉴别不同类型的AML亚型，并指导治疗方案的选择。

4. 肝脾和淋巴结检查：

• 体检：
• 异常意义：肝脾轻至中度肿大和局部或全身淋巴结肿大，提示可能的器官受累。

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三、实验室检查的异常意义

1. 细胞遗传学和分子生物学检测：

• FISH或PCR检测阳性：特异性染色体易位或基因融合（如t(8;21)、inv(16)等）直接确诊相应亚型。
• 基因突变检测阳性：如NPM1、CEBPA等基因突变，支持诊断并影响预后评估。

2. 血液生化检查：

• 乳酸脱氢酶（LDH）升高：反映细胞增殖活跃，常见于AML患者（正常值：<245 U/L）。
• 铁蛋白水平升高：反映体内炎症状态，常见于AML患者（正常值：男性24-336 ng/mL，女性13-150 ng/mL）。

3. 凝血功能检查：

• 凝血酶原时间（PT）延长：提示凝血功能障碍，常见于APL患者（正常值：11-13秒）。
• 部分凝血活酶时间（APTT）延长：提示凝血功能障碍，常见于APL患者（正常值：25-35秒）。

4. 尿液检查：

• 尿隐血阳性：提示肾脏受累或出血倾向。

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四、总结

• 确诊核心依赖于细胞遗传学或分子生物学检测，结合典型的血液学和临床表现。
• 辅助检查以影像学（评估全身状况和器官受累）、血液学（全血细胞计数、骨髓检查）和免疫表型分析为主，提供全面的诊断依据。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联细胞遗传学和分子生物学结果，以指导治疗和预后评估。

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权威依据：2016年世界卫生组织（WHO）《造血与淋巴组织肿瘤分类》、中国成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）诊疗指南。