急性髓系白血病伴重现性遗传学异常Acute myeloid leukaemia with recurrent genetic abnormalities
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关键词
索引词Acute myeloid leukaemia with recurrent genetic abnormalities、急性髓系白血病伴重现性遗传学异常、急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22)，RUNX1-RUNX1T1、急性髓系白血病伴inv(16)(p13.1q22) 或 t(16;16)(p13.1;q22)，CBFB-MYH11、急性早幼粒细胞白血病伴 t(15;17)(q24.1;q21.1)，PML-RARA、APML[急性早幼粒细胞白血病]、急性早幼粒细胞白血病未提及缓解、APL[急性早幼粒细胞白血病]、急性早幼粒细胞白血病完全缓解、急性髓系白血病伴t(9;11)(p22;q23)；MLLT3-MLL、急性髓系白血病伴11q23异常，未提及缓解、急性髓系白血病伴 11q23异常、急性髓系白血病伴MLL基因变异、急性髓系白血病伴11q23异常，完全缓解、急性髓系白血病伴 t(6;9)(p23;q34)；DEK-NUP214、急性髓系白血病伴inv(3)(q21q26.2) 或 t(3;3)(q21;q26.2)；RPN1-EVI1、急性髓系白血病（巨核细胞）t(1;22)(p13;q13)；RBM15-MKL1、急性髓系白血病伴NPM1基因突变、急性髓系白血病伴CEBPA基因突变、伴有异常骨髓嗜酸性粒细胞inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)的急性髓系白血病、急性髓性白血病伴t(8;21)(q22;q22)易位
别名AML-伴重现性遗传学异常、急性髓系白血病-伴重现性遗传学异常、Acute-Myeloid-Leukemia-with-Recurrent-Genetic-Abnormalities
急性髓系白血病伴重现性遗传学异常（2A60.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
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贫血相关症状：
- 乏力、疲劳：由于正常红细胞生成受抑制，患者常感到持续性的乏力和疲劳（80%-90%）。
- 面色苍白：皮肤和黏膜出现明显的苍白（70%-80%）。
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出血倾向：
- 鼻衄、牙龈出血：血小板减少导致易出血，常见于鼻腔和牙龈（50%-60%）。
- 皮肤瘀点和瘀斑：皮肤上出现散在的瘀点或大面积瘀斑（60%-70%）。
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感染相关症状：
- 发热：发热可能与感染或疾病活动相关（70%-80%）。
- 反复感染：由于中性粒细胞减少或功能障碍，患者容易发生细菌、真菌或病毒感染（60%-70%）。
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骨痛和关节痛：
- 骨骼疼痛：尤其是胸骨压痛较为常见（30%-40%）。
- 关节痛：部分患者可能感到关节疼痛或不适（20%-30%）。
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体重下降和食欲减退：
- 体重下降：短期内出现显著的体重减轻（30%-40%）。
- 食欲减退：进食量明显减少，可能伴有恶心、呕吐等症状（30%-40%）。
体征（客观检测结果）
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血液学检查：
- 贫血和血小板减少：外周血中可见红细胞和血小板减少，白细胞计数可能升高或减少（90%-100%）。
- 原始细胞增多：骨髓涂片和外周血涂片中可见大量未成熟的原始细胞（≥20%）（90%-100%）。
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骨髓检查：
- 骨髓增生极度活跃：骨髓中原始细胞比例显著增高（90%-100%）。
- 特定遗传学异常：如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)等染色体易位（具体类型见ICD-11编码2A60.0）（80%-90%）。
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肝脾肿大：
- 肝脾轻至中度肿大：体检时可触及肝脾肿大（30%-40%）。
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淋巴结肿大：
- 局部淋巴结肿大：少数患者可能出现淋巴结肿大（10%-20%）。
实验室与影像学特征
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细胞遗传学和分子生物学检测：
- 特定染色体易位：通过荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR）检测到特定的染色体易位或基因融合（80%-90%）。
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血液生化检查：
- 乳酸脱氢酶（LDH）升高：反映细胞增殖活跃（60%-70%）。
- 铁蛋白水平升高：反映体内炎症状态（50%-60%）。
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影像学检查：
- 胸部X线或CT扫描：可能显示肺部感染或其他并发症（如肺浸润）（50%-60%）。
- 骨髓MRI或PET-CT：有助于评估骨髓侵犯范围和程度（30%-40%）。
参考文献
- 2016年世界卫生组织（WHO）《造血与淋巴组织肿瘤分类》
- 中国成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）诊疗指南
这些症状和体征的发生几率基于现有文献数据。具体的临床表现可能因患者的个体差异而有所不同。