慢性中性粒细胞白血病Chronic neutrophilic leukaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

慢性中性粒细胞白血病 (CNL) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

---

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 外周血中性粒细胞持续增多：外周血白细胞计数 ≥ 25 × 10^9/L，且以成熟中性粒细胞为主。
   • 骨髓象显示粒系增生明显活跃：骨髓穿刺涂片显示粒系增生活跃，成熟阶段的中性粒细胞增多，红系和巨核系相对减少。
   • 排除其他原因引起的中性粒细胞增多：如感染、炎症、类固醇治疗等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 脾脏肿大：体检发现脾脏肿大，质地坚硬且表面平滑，一般无明显压痛。
   • CSF3R基因突变检测阳性：部分患者存在CSF3R基因突变，有助于诊断。
   • BCR-ABL1融合基因阴性：排除慢性髓细胞性白血病（CML），CNL患者通常不携带该融合基因。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有三项即可确诊。
   • 若无法进行骨髓穿刺或分子生物学检测，需结合以下两项支持条件：
     • 脾脏肿大。
     • CSF3R基因突变阳性或BCR-ABL1融合基因阴性。

---

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT/MRI：
     • 异常意义：评估脾脏和肝脏的肿大情况，以及是否有其他器官受累。脾脏肿大是常见的体征之一，而肝脏轻至中度肿大也有助于诊断。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：白细胞计数显著增高，≥ 25 × 10^9/L，以成熟中性粒细胞为主。红细胞和血小板计数通常正常或轻度下降。
   • 骨髓穿刺涂片：
     • 异常意义：显示粒系增生活跃，成熟阶段的中性粒细胞增多，红系和巨核系相对减少。

3. 分子生物学检测：

   • CSF3R基因突变检测：
     • 异常意义：部分患者存在CSF3R基因突变，有助于诊断。
   • BCR-ABL1融合基因检测：
     • 异常意义：排除慢性髓细胞性白血病（CML），CNL患者通常不携带该融合基因。

4. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术：
     • 异常意义：评估中性粒细胞的成熟程度和功能状态，有助于鉴别诊断。

5. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：排除其他类型的骨髓增殖性疾病，如CML（费城染色体阳性）。

---

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 外周血白细胞计数显著增高：≥ 25 × 10^9/L，以成熟中性粒细胞为主。
   • 骨髓穿刺涂片：显示粒系增生活跃，成熟阶段的中性粒细胞增多，红系和巨核系相对减少。

2. 分子生物学检测：

   • CSF3R基因突变检测阳性：支持CNL的诊断。
   • BCR-ABL1融合基因检测阴性：排除CML。

3. 血液生化检查：

   • 肝功能指标：可能轻度异常，如ALT、AST轻度升高。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：可能轻度升高，提示疾病活动性。

4. 凝血功能检查：

   • D-二聚体：可能轻度升高，提示微血管病变风险增加。
   • 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）：可能轻度延长，提示凝血功能障碍。

5. 免疫学检查：

   • C反应蛋白（CRP）：可能轻度升高，提示炎症反应。
   • 血沉（ESR）：可能轻度升高，非特异性炎症标志物。

---

四、总结

• 确诊核心依赖于外周血中性粒细胞持续增多、骨髓象显示粒系增生明显活跃，结合排除其他原因引起的中性粒细胞增多。
• 辅助检查以影像学（评估脾脏和肝脏肿大）、血液学检查（全血细胞计数、骨髓穿刺涂片）和分子生物学检测（CSF3R基因突变、BCR-ABL1融合基因检测）为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液学指标和分子生物学结果，排除其他类似疾病。

---

权威依据：世界卫生组织（WHO）《造血和淋巴组织肿瘤分类》、美国血液学会（ASH）指南。