卵巢恶性颗粒细胞瘤Granulosa cell malignant tumour of ovary
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Granulosa cell malignant tumour of ovary、卵巢恶性颗粒细胞瘤
别名卵巢恶性颗粒细胞癌症、卵巢恶性颗粒细胞肿瘤
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
卵巢恶性颗粒细胞瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
卵巢恶性颗粒细胞瘤（Granulosa cell malignant tumour of ovary）是起源于卵巢性索间质组织的一种少见肿瘤，占所有卵巢肿瘤的1%至2%，但却是最常见的卵巢性索-间质肿瘤之一。这种肿瘤主要分为两种亚型：成人型颗粒细胞瘤（AGCT）和幼年型颗粒细胞瘤（JGCT）。成人型较为常见，多发于围绝经期或绝经后的女性；而幼年型则主要影响年轻女孩或青少年。
病因学特征
- 发病机制：
- 卵巢恶性颗粒细胞瘤的具体致病原因尚不完全清楚，但研究表明遗传因素、激素水平变化以及某些特定基因突变可能参与其发展。
- 例如，在成人型颗粒细胞瘤中，FOXL2基因突变被认为是关键驱动因素，该突变导致了肿瘤细胞内异常的雌激素受体表达及功能失调。
- 幼年型颗粒细胞瘤则更多与DICER1基因突变相关联，这提示了在不同年龄组之间存在不同的分子生物学背景。
- 病理生理学特点：
- 颗粒细胞瘤通常具有分泌雌激素的能力，这是由于肿瘤细胞保留了类似于正常卵泡颗粒细胞的功能特性。因此，患者可能会表现出相应的内分泌紊乱症状，如青春期前的女孩出现性早熟表现，成年女性则可能出现月经周期改变、子宫内膜增厚等症状。
- 虽然大多数颗粒细胞瘤属于低度恶性，但它们具有潜在侵袭性和远处转移的风险，尤其是晚期病例。肿瘤可通过直接蔓延或者淋巴、血行途径扩散至其他器官，如腹膜、肝脏等。
病理机制
- 组织结构特征：
- 成人型颗粒细胞瘤常呈现典型的“咖啡豆”样核分裂象，并伴有Call-Exner小体的存在——即由基底膜包围的小空腔，内部充满嗜酸性物质。这些特征有助于病理诊断。
- 幼年型颗粒细胞瘤则表现为更原始的形态学外观，细胞异型性较大，核分裂活性较高，且缺乏典型Call-Exner小体。
- 分子遗传学改变：
- FOXL2 c.402C>G (p.C134W) 突变几乎存在于所有成人型颗粒细胞瘤中，成为该类型肿瘤的重要标志物之一。
- DICER1突变则见于约60%的幼年型颗粒细胞瘤，表明其在儿童期发生过程中扮演重要角色。
临床表现
- 症状特征：
- 内分泌症状：包括但不限于月经失调、异常阴道出血、性早熟（对于未成年患者）、乳房胀痛等。
- 腹部症状：随着肿瘤体积增大，部分患者会感受到下腹部不适或疼痛，有时可触及盆腔肿块。
- 非特异性症状：体重下降、乏力、食欲减退等也可能伴随出现。
通过上述介绍可以看出，卵巢恶性颗粒细胞瘤是一种复杂的疾病，其发生发展涉及多种因素共同作用的结果。正确识别并理解其临床表现和病理基础对早期诊断至关重要。