卵巢无性细胞瘤Dysgerminoma of ovary
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Dysgerminoma of ovary、卵巢无性细胞瘤、女性未特指部位无性细胞瘤、卵巢恶性无性生殖细胞瘤
同义词Malignant dysgerminomatous germ cell tumour of ovary、dysgerminoma, unspecified site, female
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
卵巢无性细胞瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
卵巢无性细胞瘤是一种起源于未分化的原始生殖细胞的恶性肿瘤，形态学与男性的精原细胞瘤相对应。肿瘤由单一类型的大圆形或多边形细胞构成，胞质丰富透明，胞核圆形且分布均匀，核仁显著。肿瘤间质中恒定存在淋巴细胞浸润（以T淋巴细胞为主）。该肿瘤对化疗及放疗高度敏感，预后与临床分期密切相关。
病因学特征
卵巢无性细胞瘤的确切病因尚未完全阐明，目前认为与以下因素相关：
- 遗传因素：
- Turner综合征（45,X）患者的性腺发育异常可伴发此类肿瘤，但并非直接致病。
- 家族性聚集现象罕见，遗传倾向尚未明确。
- 染色体异常：
- 性染色体异常（如X单体）可能通过干扰生殖细胞正常分化间接参与发病。
- 生殖细胞发育异常：
- 原始生殖细胞在迁移或分化过程中发生异常滞留或突变，可能形成肿瘤前体。
- 分子生物学异常：
- KIT基因突变（而非扩增）是部分病例的分子特征，与细胞增殖信号通路异常激活相关。
- 环境因素：
- 电离辐射等环境暴露的潜在作用尚存争议，缺乏明确因果证据。
病理机制
- 细胞起源：
- 起源于胚胎期迁移至性腺区域但未正常分化的原始生殖细胞。
- 组织学特征：
- 肿瘤细胞呈片状或巢状排列，胞界清晰，胞质富含糖原（PAS染色阳性）。
- 特征性间质淋巴细胞浸润形成"淋巴套"，部分病例可见肉芽肿反应。
- 分子病理：
- 约30%-50%病例存在KIT基因点突变（如D816V），导致酪氨酸激酶持续活化。
- OCT3/4、CD117等免疫组化标志物阳性表达具有诊断意义。
参考文献：以上内容基于公开可获取的医学资料整理而成，未直接引用特定文献。对于更深入的研究，请参阅专业医学期刊如《Journal of Clinical Oncology》、《Gynecologic Oncology》等发表的相关论文。