组织细胞肉瘤Histiocytic sarcoma

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2B31.1

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索引词Histiocytic sarcoma、组织细胞肉瘤、恶性组织细胞增生症

同义词Malignant Histiocytosis

别名组织细胞恶性肿瘤

组织细胞肉瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 组织活检：通过穿刺或手术切除获取组织样本，进行病理学检查。
  - 免疫组化：肿瘤细胞表达一种或多种组织细胞标记物，如CD68、lysozyme、CD163等。
  - 排除其他类型淋巴瘤：需排除存在克隆性免疫球蛋白或T细胞受体基因重排的情况。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 局部肿块：皮下或深部组织出现无痛性肿物，常见于四肢、躯干和头颈部。
  - 全身症状：发热、体重减轻、乏力等非特异性表现。
  - 特殊部位影响：根据受累器官的不同，可能出现相应功能障碍症状，如消化道出血、呼吸困难等。
- 影像学特征：
  - X线/CT/MRI：评估肿瘤的大小、位置及侵犯范围。
  - CT扫描：可见软组织肿块，边界不清，密度不均。
  - MRI：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。
- 血液学检查：
  - 血常规：可能出现贫血、白细胞计数异常等。
  - 生化检查：肝功能、肾功能可能异常。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中病理学检查阳性即可确诊。
- 若病理学检查阴性，需结合以下两项及以上支持条件：
  - 典型临床表现。
  - 影像学特征。
  - 血液学检查异常。

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：发现软组织肿块，边界不清，密度不均，提示恶性肿瘤。
- 胸部CT：
  - 异常意义：发现肺部结节或肿块，提示肺部受累。
- MRI：
  - 异常意义：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，有助于评估肿瘤范围和侵袭程度。
骨髓检查：
- 骨髓穿刺和活检：
  - 异常意义：排除急性髓系白血病（AML）或其他相关疾病，确认是否存在骨髓受累。
分子生物学检查：
- 基因突变检测：
  - 异常意义：部分病例可能存在特定基因突变，如BRAF V600E等，有助于进一步分类和治疗选择。
PET-CT：
- 异常意义：评估肿瘤代谢活性，帮助判断肿瘤的分期和转移情况。

病理学检查：
- 组织活检阳性：直接确诊组织细胞肉瘤。
- 免疫组化阳性：肿瘤细胞表达一种或多种组织细胞标记物，支持诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症或感染状态，但非特异性。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血液学检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数异常：提示炎症或感染。
  - 贫血：常见于慢性疾病或肿瘤患者。
- 生化检查：
  - 肝功能异常：转氨酶（ALT、AST）、胆红素升高等。
  - 肾功能异常：肌酐、尿素氮升高等。
骨髓检查：
- 骨髓穿刺和活检：排除急性髓系白血病（AML）或其他相关疾病，确认是否存在骨髓受累。
分子生物学检查：
- 基因突变检测阳性：如BRAF V600E突变，有助于进一步分类和治疗选择。

权威依据：世界卫生组织（WHO）《造血和淋巴组织肿瘤分类》、美国国家综合癌症网络（NCCN）指南。