未定类细胞组织细胞增生症Indeterminate cell histiocytosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2B31.6

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索引词Indeterminate cell histiocytosis、未定类细胞组织细胞增生症、未定类树突状细胞瘤

同义词Indeterminate dendritic cell tumour

缩写UH

别名不明原因组织细胞增多症、未分类组织细胞增生病

未定类细胞组织细胞增生症（Indeterminate Cell Histiocytosis, ICH）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 病理学确诊：通过皮肤活检或淋巴结活检，结合免疫组化和电镜检查，发现形态介于朗格汉斯细胞和非朗格汉斯细胞之间的细胞，且这些细胞表达S-100蛋白和CD1a抗原，但缺乏Birbeck颗粒。
必须条件：
- 典型临床表现：多发性红色至棕色丘疹、结节或斑块，好发于躯干、四肢近端及面部。
- 病理学特征：真皮层内大量形态较为一致的单核或多形核细胞浸润，形成团块。这些细胞在电镜下无Birbeck颗粒。
- 免疫组化：S-100蛋白和CD1a抗原阳性，Langerin阴性。
支持条件：
- 影像学检查：皮肤超声或MRI显示皮下不规则结节或斑块。
- 全身评估：CT或PET-CT排除系统性受累（如肝脾肿大、淋巴结肿大）。
- 病史：无明显全身症状，少数病例可能有轻微肝脾肿大或淋巴结肿大。
阈值标准：
- 符合“金标准”即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（多发性皮肤损害）。
  - 病理学特征和免疫组化结果支持ICH。

影像学检查：
- 皮肤超声/MRI：
  - 异常意义：发现皮下不规则结节或斑块，有助于评估病变范围和深度。
- CT/PET-CT：
  - 判断逻辑：用于排除或确认是否有内脏器官受累（如肝脾肿大、淋巴结肿大），尤其是在怀疑系统性受累时。
临床鉴别检查：
- 皮肤活检：
  - 异常意义：直接观察病变区域的细胞形态和分布，结合免疫组化和电镜检查，是确诊的关键。
- 淋巴结活检（如有淋巴结肿大）：
  - 判断逻辑：进一步确认病变性质，排除其他类型的组织细胞增多症或其他恶性肿瘤。
免疫组化：
- S-100蛋白和CD1a抗原阳性：
  - 异常意义：支持ICH的诊断，特别是当Langerin阴性时。
- 其他标记物：
  - 判断逻辑：部分细胞还可能表达CD68、CD43等非特异性巨噬细胞/组织细胞标记物，有助于与其他类型组织细胞增多症鉴别。

免疫组化：
- S-100蛋白和CD1a抗原阳性：直接支持ICH的诊断。
- Langerin阴性：区分ICH与朗格汉斯细胞组织细胞增多症。
- 其他标记物：如CD68、CD43等阳性，提示混合细胞表型。
病理学检查：
- 真皮层内大量形态较为一致的单核或多形核细胞浸润：是ICH的典型病理特征。
- 电镜下无Birbeck颗粒：进一步支持ICH的诊断。
血液检查：
- 血常规：通常无明显异常，但可作为一般健康状况的参考。
- 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）等，通常正常或轻度升高，但无特异性。
影像学检查：
- 皮肤超声/MRI：发现皮下不规则结节或斑块，有助于评估病变范围。
- CT/PET-CT：排除或确认内脏器官受累，如肝脾肿大、淋巴结肿大。

权威依据：中国麻风皮肤病杂志《未定类细胞性组织细胞增生症一例并文献复习》、39问医生《未定类细胞组织细胞增生症怎么治？》、关云凡《细胞组织增生症》。