肾上腺恶性肿瘤Malignant neoplasms of adrenal gland
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Malignant neoplasms of adrenal gland
同义词adrenal cancer、adrenal gland cancer、adrenal gland malignancy、suprarenal cancer、malignant neoplasm of suprarenal gland、malignant neoplasm of adrenal gland, unspecified、malignant tumour of adrenal gland、suprarenal gland cancer、primary malignant neoplasm of adrenal gland、肾上腺癌、肾上腺恶性肿瘤、未特指的肾上腺恶性肿瘤、肾上腺原发性恶性肿瘤
别名肾上腺恶性瘤、肾上腺恶性肿物、肾上腺恶性病变
肾上腺恶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 组织学诊断：通过手术切除或活检获取的肿瘤组织病理学检查，确认为肾上腺皮质癌或恶性嗜铬细胞瘤。
- 影像学诊断：CT或MRI显示肿瘤具有侵袭性特征（如边界不清、不均匀强化、侵犯邻近器官或远处转移）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 高血压：持续性或阵发性血压升高，常伴有头痛、心悸等症状。
- 激素相关症状：如库欣综合征（向心性肥胖、紫纹、满月脸等）、高醛固酮血症（低钾血症、高血压）、儿茶酚胺增多（阵发性高血压、心动过速等）。
- 局部压迫症状：腹部不适、背痛等。
- 全身症状：不明原因发热、消瘦、乏力等。
- 实验室检查：
- 血、尿皮质醇水平升高：提示皮质醇增多。
- 儿茶酚胺及其代谢产物升高：如去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺及其代谢产物（VMA、MN、NMN）。
- 电解质异常：如低血钾。
- 血糖升高：糖皮质激素增多导致胰岛素抵抗。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（如高血压、激素相关症状）。
- 影像学检查发现肾上腺区肿块，且具有侵袭性特征。
- 实验室检查结果显著异常（如血、尿皮质醇水平显著升高）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- CT扫描：
- 平扫：肾上腺区可见单侧或双侧肿块，密度不均，边界不清。
- 增强扫描：肿瘤通常有不均匀强化，坏死区无强化。
- MRI：
- T1加权像显示低信号，T2加权像显示高信号。
- 动态增强扫描有助于鉴别良恶性肿瘤。
- PET-CT：
- 显示肿瘤高代谢区域，有助于评估肿瘤活性及转移情况。
- 内分泌功能检查：
- 24小时尿游离皮质醇测定：用于评估皮质醇分泌情况。
- 血浆和尿儿茶酚胺及其代谢产物测定：用于评估嗜铬细胞瘤的功能状态。
- 地塞米松抑制试验：用于鉴别库欣综合征。
- 盐水负荷试验：用于鉴别原发性醛固酮增多症。
- 基因检测：
- 遗传综合征相关基因检测：如TP53、RET、SDHB、SDHD等基因突变检测，有助于明确是否存在遗传倾向。
- 其他辅助检查：
- 超声检查：初步筛查肾上腺肿块。
- MIBG显像：用于嗜铬细胞瘤的定位和评估转移情况。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 血皮质醇水平升高：提示皮质醇增多，常见于功能性肾上腺皮质癌。
- 血儿茶酚胺及其代谢产物升高：提示嗜铬细胞瘤，常见于功能性嗜铬细胞瘤。
- 电解质异常：如低血钾，提示高醛固酮血症或其他电解质紊乱。
- 血糖升高：提示糖皮质激素增多导致的胰岛素抵抗。
- 尿液检查：
- 24小时尿游离皮质醇升高：提示皮质醇增多。
- 24小时尿儿茶酚胺及其代谢产物升高：提示嗜铬细胞瘤。
- 24小时尿电解质异常：如低钾、高钠，提示电解质紊乱。
- 免疫组化检测：
- Inhibin A和Melan-A阳性：提示肾上腺皮质来源的肿瘤。
- Synaptophysin和Chromogranin A阳性：提示神经内分泌肿瘤，常见于嗜铬细胞瘤。
- 基因检测：
- TP53、RET、SDHB、SDHD等基因突变：提示存在遗传综合征的风险，有助于指导家族成员的筛查和预防。
四、总结
- 确诊核心依赖于组织学诊断和影像学检查，结合典型的临床表现和实验室检查结果。
- 辅助检查包括影像学（CT、MRI、PET-CT）、内分泌功能检查（24小时尿游离皮质醇、血儿茶酚胺及其代谢产物）和基因检测，以全面评估肿瘤的性质和功能状态。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联肿瘤特异性结果（如激素水平、基因突变），并结合临床表现进行综合判断。
权威依据：《泌尿系统肿瘤学》、《内分泌肿瘤学》等相关专业书籍及最新科研论文。