肝门部胆管神经内分泌肿瘤Neuroendocrine neoplasm of perihilar bile duct

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2C18.2

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索引词Neuroendocrine neoplasm of perihilar bile duct、肝门部胆管神经内分泌肿瘤、肝门部胆管NEC[神经内分泌癌]

同义词NEC - [neuroendocrine carcinoma] of perihilar bile duct

缩写PNET

别名克拉茨金区神经内分泌肿瘤、肝门处神经内分泌肿瘤

(2C18.2) 肝门部胆管神经内分泌肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查：通过活检或手术切除标本进行组织病理学检查，确认肿瘤为神经内分泌肿瘤。病理学特征包括神经内分泌标记物（如嗜铬粒蛋白A [CgA]、突触素 [Syn] 和 CD56）阳性。
- 免疫组化检测：CgA、Syn 和 CD56 等神经内分泌标记物阳性。
- 分子生物学检测：特定基因突变（如 RET 基因突变）或其他分子标志物的存在。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 黄疸：皮肤和巩膜黄染，尿色深黄如浓茶样。
  - 腹痛：右上腹部或中上腹部的隐痛、胀痛。
  - 体重减轻：伴随食欲减退和消化不良。
  - 乏力：持续性疲劳感。
- 影像学检查：
  - 超声检查：显示肝内外胆管扩张，肝门区可见占位性病变。
  - CT/MRI：明确肿瘤位置、大小及与周围组织的关系，增强扫描有助于评估血管侵犯情况。
  - ERCP/PTC：内镜逆行胰胆管造影或经皮肝穿刺胆管造影，可以更详细地观察胆道狭窄或阻塞情况。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的组织病理学检查和免疫组化检测即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（黄疸+腹痛）。
  - 影像学检查发现肝门区占位性病变并伴有胆管扩张。

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：显示肝内外胆管扩张，肝门区可见占位性病变。
- CT/MRI：
  - 异常意义：明确肿瘤位置、大小及与周围组织的关系，增强扫描有助于评估血管侵犯情况。
- ERCP/PTC：
  - 异常意义：可以更详细地观察胆道狭窄或阻塞情况。
内镜检查：
- 内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：
  - 异常意义：可以直观地观察胆道狭窄或阻塞情况，并可进行细胞刷取样或活检。
- 经皮肝穿刺胆管造影（PTC）：
  - 异常意义：适用于ERCP失败或不适用的情况，同样可以观察胆道情况并进行活检。
功能性检查：
- 生长抑素受体显像（SRS）：
  - 异常意义：对于具有生长抑素受体表达的神经内分泌肿瘤，SRS 可以帮助定位和评估肿瘤负荷。
- 正电子发射断层扫描（PET-CT）：
  - 异常意义：使用放射性示踪剂（如 68Ga-DOTATATE 或 18F-FDG）可以帮助识别肿瘤及其转移灶。

肝功能检查：
- 血清总胆红素升高：提示胆汁淤积。
- 碱性磷酸酶（ALP）升高：提示胆道梗阻。
- γ-谷氨酰转移酶（GGT）升高：进一步支持胆道梗阻。
- 转氨酶（ALT、AST）轻度升高：提示肝细胞损伤。
肿瘤标志物：
- 癌胚抗原（CEA）：部分患者可能升高，但特异性不高。
- CA19-9：常见升高，尤其在胆道梗阻的情况下。
- 嗜铬粒蛋白A（CgA）：作为神经内分泌肿瘤的特异性标志物，有助于诊断和监测病情。
血液检查：
- 白细胞计数：可能升高，提示炎症反应。
- 血小板计数：可能降低，提示脾功能亢进或骨髓抑制。
- 凝血功能：可能出现凝血酶原时间（PT）延长，提示肝功能受损。
尿液检查：
- 尿胆红素：阳性，提示胆汁淤积。
- 尿胆原：减少，提示胆汁排泄障碍。

权威依据：WHO《消化系统肿瘤分类》、NCCN指南、《Modern Pathology》期刊文章等。

请注意，上述信息基于现有公开资料整理而成，具体个案需结合患者实际情况由专业医师进行综合判断。