空肠或回肠神经内分泌肿瘤Neuroendocrine neoplasms of jejunum or ileum

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2B80.11

路径

02 肿瘤

2B50 - 2E2Z 恶性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织的原发肿瘤

2B50 - 2D3Z 述及或假定为原发性的特指部位恶性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织

关键词

索引词Neuroendocrine neoplasms of jejunum or ileum、空肠或回肠神经内分泌肿瘤、空肠或回肠NET[神经内分泌肿瘤]、空肠或回肠类癌、空肠或回肠神经内分泌癌、其他特指的空肠或回肠神经内分泌肿瘤、空肠或回肠神经内分泌肿瘤，G1类癌、空肠或回肠神经内分泌肿瘤，G2

同义词carcinoid tumour of jejunum or ileum、NET - [neuroendocrine tumour] of jejunum or ileum

缩写NEN、NET

别名小肠-神经内分泌肿瘤、空肠-神经内分泌肿瘤、回肠-神经内分泌肿瘤、小肠-NEN、空肠-NEN、回肠-NEN、Jejunal-or-Ileal-Neuroendocrine-Tumor

空肠或回肠神经内分泌肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：通过内镜活检、手术切除标本或其他组织样本进行病理学检查，发现具有神经内分泌特征的肿瘤细胞，并通过免疫组化染色确认。
  - 免疫组化染色：突触素（Syn）、嗜铬粒蛋白A（CgA）等神经内分泌标记物阳性。
  - 形态学特征：典型的神经内分泌细胞排列方式和结构。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 腹痛：脐周或右下腹疼痛，可能呈隐痛、钝痛或绞痛。
  - 消化道出血：黑便或血便。
  - 体重下降：非自愿性体重减轻。
  - 腹泻：尤其是功能性神经内分泌肿瘤（如类癌）。
  - 恶心与呕吐：机械性梗阻导致的症状。
- 影像学检查异常：
  - CT/MRI：空肠或回肠壁增厚、肿块形成或肠腔内占位病变。
  - 超声检查：肿瘤的大小、位置及是否有肝脏转移。
  - 内镜检查：直接观察到肿瘤并进行活检。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如腹痛+消化道出血）。
  - 影像学检查发现典型征象（如CT/MRI显示空肠或回肠壁增厚、肿块形成）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部CT/MRI：
  - 异常意义：发现空肠或回肠壁增厚、肿块形成或肠腔内占位病变，有助于定位和分期。
  - 判断逻辑：结合临床症状和体征，评估肿瘤的位置、大小及是否有远处转移。
- 腹部超声：
  - 异常意义：评估肿瘤的大小、位置及是否有肝脏转移。
  - 判断逻辑：作为初步筛查手段，有助于发现可疑病灶。
- 内镜检查：
  - 异常意义：直接观察到肿瘤并进行活检，获取病理学证据。
  - 判断逻辑：是确诊的重要手段之一，特别是对于小的、早期肿瘤。
临床鉴别检查：
- 消化道出血检查：
  - 异常意义：明确出血部位和原因，排除其他消化道疾病。
  - 判断逻辑：通过胃镜、结肠镜等检查，排除其他可能导致消化道出血的疾病。
- 心电图和心脏超声：
  - 异常意义：评估心脏功能，排除类癌综合征引起的心脏并发症。
  - 判断逻辑：对于有心悸等症状的患者，进行心电图和心脏超声检查，以排除心脏问题。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：了解患者是否有遗传性基因突变（如MEN1）或家族史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- 贫血指标异常：
  - 异常意义：血红蛋白水平降低，提示慢性失血。
  - 参考值：男性<130 g/L，女性<120 g/L。
- 肿瘤标志物升高：
  - 嗜铬粒蛋白A（CgA）：
  - 异常意义：神经内分泌肿瘤特异性标志物，升高提示肿瘤存在。
  - 参考值：<100 ng/mL。
  - 神经元特异性烯醇化酶（NSE）：
  - 异常意义：神经内分泌肿瘤标志物，升高提示肿瘤存在。
  - 参考值：<16.3 ng/mL。
尿液检查：
- 5-羟色胺代谢产物（5-HIAA）升高：
  - 异常意义：特别是对于有类癌综合征的患者，5-HIAA升高提示肿瘤分泌过多5-羟色胺。
  - 参考值：<10 mg/24小时。
便常规：
- 潜血试验阳性：
  - 异常意义：提示消化道出血。
  - 参考值：阴性。
免疫组化染色：
- 突触素（Syn）阳性：
  - 异常意义：神经内分泌细胞标志物，阳性提示神经内分泌肿瘤。
  - 参考值：阳性。
- 嗜铬粒蛋白A（CgA）阳性：
  - 异常意义：神经内分泌细胞标志物，阳性提示神经内分泌肿瘤。
  - 参考值：阳性。

四、总结

确诊核心依赖于病理学检查（免疫组化染色），结合典型症状及影像学检查结果。
辅助检查以影像学（CT/MRI、超声、内镜）和临床评估（消化道出血检查、心电图等）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联肿瘤特异性结果（如CgA、NSE、5-HIAA）。

权威依据：NCCN指南《神经内分泌肿瘤》、WHO《消化系统肿瘤分类》。