其他特指的骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤Other specified Myelodysplastic and myeloproliferative neoplasms

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）的临床与医学定义及病因说明

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一、临床定义

其他特指的骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤（Myelodysplastic and Myeloproliferative Neoplasms, MDS/MPN）是归属于ICD-11分类系统下的一类具有独特病理生理特征的血液系统恶性疾病。这类疾病同时表现出骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性肿瘤（MPN）的特性，即无效造血（骨髓中产生的成熟细胞数量不足或功能异常）和细胞系过度增殖的现象。根据世界卫生组织（WHO）2017年的分类标准，MDS/MPN包括但不限于慢性粒单核细胞白血病（CMML）、不典型慢性粒细胞白血病（aCML）、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞伴血小板显著增多（RARS-T）、幼年型粒单核细胞白血病（JMML）等。本类别“其他特指的”指的是那些不符合上述特定类型但又具备MDS/MPN共同特征的罕见病例。

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二、医学定义

从病理生理学角度来看，“其他特指的骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤”反映了造血干细胞发生基因突变后导致的克隆扩增现象。这些突变不仅干扰了正常的造血过程，还促进了异常细胞无限制生长。因此，在此类患者中观察到骨髓内形态学上的异质性改变以及外周血细胞计数异常，如单核细胞持续升高，并可能伴随特定基因突变（例如JAK2、CALR、ASXL1等）的存在。

• 直接机制：特定基因突变通过抑制正常细胞凋亡过程并加速细胞增殖来影响造血。
• 间接机制：长期存在的炎症反应及免疫微环境失衡进一步加剧了疾病进展。

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三、病因：遗传学与分子机制

1. 遗传学背景：

   • 该类疾病的发病通常涉及多种体细胞突变积累，这些突变影响控制细胞周期调控、DNA修复机制、表观遗传修饰等多个关键通路。
   • 常见突变基因包括TET2、SRSF2、ASXL1、RUNX1等，它们各自参与调节不同层面的生物学过程，如基因表达调控、RNA剪接因子功能、染色质结构稳定性等。

2. 分子信号通路：

   • JAK-STAT信号途径异常激活被认为是某些MDS/MPN亚型中白细胞增多的重要原因之一。
   • PI3K-AKT-mTOR轴及Wnt/β-catenin信号传导路径同样在促进异常细胞存活及阻止其终末分化过程中扮演重要角色。

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四、病因：发病危险因素

1. 主要风险因素：

   • 年龄增长被认为是最重要的非遗传性风险因素之一，大多数MDS/MPN患者年龄超过50岁。
   • 曾经接触过有害化学物质（如苯）或放射线暴露也可能增加患病几率。
   • 某些遗传性疾病，比如Fanconi贫血症，使得个体发展为MDS/MPN的风险更高。

2. 高危人群：

   • 老年人
   • 接受过化疗或放疗治疗其他癌症的人群
   • 有家族史或其他血液系统疾病个人史者

3. 合并病症相关机制：

   • 因存在明显的免疫缺陷状态，MDS/MPN患者更容易并发感染，尤其是机会性病原体感染。
   • 部分患者由于血小板功能障碍而面临较高的出血风险，特别是在血小板计数极高时更为显著。

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参考文献：《2016年WHO骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤分型解读》、《血液学前沿》期刊文章、《老年医学名词》定义、临床实践指南及相关科学研究成果。