不典型慢性髓系白血病，BCR_ABL1-阴性Atypical chronic myeloid leukaemia, BCR-ABL1-negative
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Atypical chronic myeloid leukaemia, BCR-ABL1-negative、不典型慢性髓系白血病，BCR_ABL1-阴性、不典型慢性髓系白血病，BCR-ABL阳性，未提及缓解、不典型慢性髓系白血病、亚急性髓细胞性白血病、亚急性骨髓增殖症、非典型慢性粒细胞白血病、亚急性单核细胞白血病未提及缓解 [possible translation]、亚急性单核细胞白血病 [possible translation]、亚急性单核细胞白血病、亚急性单核细胞白血病未提及缓解、不典型慢性髓系白血病，BCR-ABL1-阴性，完全缓解
同义词atypical chronic myeloid leukaemia、subacute myelogenous leukaemia、subacute myeloid leukaemia、subacute myelosis、Atypical chronic myeloid leukaemia, BCR-ABL-negative without mention of remission、subacute monocytic leukaemia without mention of remission、subacute monocytic leukaemia
别名不典型慢性髓细胞白血病、BCR-ABL阴性不典型慢性髓系白血病、BCR-ABL1阴性不典型慢性髓系白血病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
不典型慢性髓系白血病，BCR-ABL1阴性的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
不典型慢性髓系白血病（Atypical Chronic Myeloid Leukemia, aCML）是一种罕见的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤。其主要特征是中性粒细胞系的异常增生，伴有白细胞增多，循环中存在未成熟的髓细胞，并且骨髓和血液中的原始细胞少于20%。aCML患者没有费城染色体或BCR-ABL1融合基因，这与典型的慢性髓系白血病（CML）有显著区别。
病因学特征
- 遗传学及分子生物学机制：
- 无BCR-ABL1融合基因：aCML患者缺乏费城染色体（Ph染色体），也没有BCR-ABL1融合基因，这是其与经典CML的主要区别。
- 其他遗传变异：aCML患者可能携带多种其他的遗传变异，包括SETBP1、ETV6、ASXL1、TET2等基因突变。这些突变可能导致细胞增殖、分化和凋亡的异常，从而促进疾病的发展。
- 细胞发育及功能异常：
- 中性粒细胞系异常：aCML患者的中性粒细胞系出现明显的异型增生，表现为形态学上的异常，如颗粒减少、核分叶不良等。
- 骨髓增生异常：除了中性粒细胞系外，其他造血细胞系也可能受到影响，导致多系造血功能障碍。
- 病理生理机制：
- 骨髓微环境改变：aCML患者的骨髓微环境发生改变，影响正常造血干细胞的功能，导致异常克隆的扩增。
- 免疫调节失衡：免疫系统的调节失衡可能是aCML发病的重要因素之一，但具体机制尚需进一步研究。
病理机制
- 骨髓及外周血改变：
- 骨髓增生：骨髓中可见大量未成熟和成熟的中性粒细胞，同时伴有巨核细胞和其他造血细胞的异常。
- 外周血象：外周血中白细胞显著增多，以中性粒细胞为主，且可见较多未成熟的髓细胞。
- 细胞功能异常：
- 中性粒细胞功能障碍：aCML患者的中性粒细胞可能存在吞噬功能、趋化性和杀菌能力的下降，增加感染的风险。
- 血小板功能障碍：部分患者可能出现血小板功能异常，导致出血倾向。
临床表现
- 症状特征：
- 全身症状：患者可能出现乏力、体重减轻、发热、盗汗等非特异性症状。
- 脾脏肿大：由于骨髓增生和白细胞增多，患者常伴有脾脏肿大。
- 感染易感性：由于中性粒细胞功能障碍，患者容易发生反复感染。
- 出血倾向：血小板功能异常可能导致出血倾向，如鼻衄、牙龈出血等。
参考文献：
- 《Dakapath》: 不典型慢性髓系白血病-BCR-ABL1阴性
- 《豆丁》: 非典型性慢性髓系白血病BCR/ABL阴性护理
- 《家庭医生在线》: 不典型慢性髓系白血病概述
- 《百度百科》: 慢性髓性白血病
- 《雪康网》: 不典型慢性髓系白血病（aCML）诊断标准
- 《家庭医生在线》: 不典型慢性髓系白血病的诊断
- 《家庭医生在线》: 不典型慢性髓系白血病病因
- 《博客》: 不典型慢性髓系白血病诊断标准