其他特指的急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤Other specified Acute myeloid leukaemias and related precursor neoplasms

更新时间：2025-06-19 04:42:40

其他特指的急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 骨髓原始细胞比例≥20%：通过骨髓穿刺活检证实骨髓有核细胞中原始粒细胞、原始单核细胞等髓系前体细胞≥20%。
   • 特定遗传学异常：检出不符合已知AML亚型的罕见染色体异常（如t(6;9)(p23;q34)、t(1;22)(p13;q13)）或基因突变（如NPM1、CEBPA等）。

2. 必须条件（核心诊断标准）：

   • 克隆性髓系增殖：骨髓或外周血证实髓系前体细胞的单克隆扩增。
   • 排除已知亚型：不符合WHO定义的特定AML亚型（如伴重现性遗传学异常AML、治疗相关AML等）。
   • 器官浸润证据：骨髓外浸润（肝脾肿大、淋巴结肿大）或中枢神经系统受累的临床表现。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 全血细胞减少：
     • 血红蛋白<100 g/L（成人）
     • 血小板<100×10⁹/L
     • 中性粒细胞<1.5×10⁹/L
   • 炎症标志物升高：
     • C反应蛋白（CRP）>50 mg/L
     • 血沉（ESR）>40 mm/h
   • 典型症状组合：
     • 发热（体温≥38℃）+ 出血倾向 + 进行性贫血

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[初筛检查] A --> C[确诊检查] A --> D[分期评估] B --> B1[全血细胞计数] B --> B2[外周血涂片] B --> B3[凝血功能] C --> C1[骨髓穿刺活检] C --> C2[流式细胞术免疫分型] C --> C3[细胞遗传学分析] C --> C4[分子检测 NGS/PCR] D --> D1[胸腹部CT] D --> D2[腰椎穿刺] D --> D3[PET-CT]

判断逻辑：

1. 初筛检查：
   • 全血细胞计数异常（三系减少）→ 提示骨髓衰竭性疾病
   • 外周血涂片发现原始细胞→ 需立即骨髓检查
2. 确诊检查：
   • 骨髓活检：原始细胞≥20%为确诊阈值，形态学区分髓系/淋系
   • 免疫分型：CD13/CD33/MPO阳性确认髓系来源，排除ALL
   • 遗传学检测：核型分析+FISH检测罕见易位，NGS筛查突变基因
3. 分期评估：
   • CT/MRI：肝脾肿大程度及髓外浸润范围
   • 腰椎穿刺：脑脊液原始细胞>5/μL提示中枢浸润
   • PET-CT：SUVmax>10提示高代谢病灶

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	参考值范围	异常意义及处理建议
骨髓原始细胞	<5%	≥20%确诊AML；5-19%需警惕MDS转化
血红蛋白	男130-175 g/L 女120-155 g/L	<80 g/L需输血支持；<100 g/L提示疾病活动
血小板	125-350×10⁹/L	<50×10⁹/L有自发出血风险，需输注血小板
白细胞	3.5-9.5×10⁹/L	>50×10⁹/L警惕白细胞淤滞症；<1.0×10⁹/L需粒细胞刺激因子
NPM1突变	阴性	阳性提示预后较好，可用靶向治疗
FLT3-ITD	阴性	阳性提示高危，需强化疗或移植
脑脊液细胞	<5/μL	>5/μL需鞘内化疗

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四、总结

• 诊断核心：骨髓原始细胞≥20% + 特定遗传学异常 + 排除已知亚型。
• 检查策略：
  • 初筛：血常规+外周血涂片→发现异常细胞
  • 确诊：骨髓活检+免疫分型+遗传学检测→明确分型
  • 分期：影像学+脑脊液→评估髓外侵犯
• 关键实验室指标：
  • 原始细胞比例决定疾病分期
  • 遗传学特征指导预后分层
  • 血细胞计数水平决定支持治疗强度

参考文献：
WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (2022)
NCCN Guidelines for Acute Myeloid Leukemia (2025)
European LeukemiaNet (ELN) 2022 Recommendations