其他特指的急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤Other specified Acute myeloid leukaemias and related precursor neoplasms

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其他特指的急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 贫血：
   • 面色苍白、乏力、气短、心悸等（常见，约70%-90%）。
2. 出血倾向：
   • 皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血、月经过多等（常见，约60%-80%）。
3. 感染：
   • 反复发热、咽痛、咳嗽、尿路感染等（常见，约50%-70%）。
4. 发热：
   • 不明原因的发热，体温升高（常见，约70%-80%）。
5. 骨痛：
   • 骨骼疼痛，尤其是胸骨压痛（较少见，约10%-20%）。
6. 肝脾肿大：
   • 患者可能自觉腹部不适或胀满感（较少见，约10%-20%）。
7. 体重下降：
   • 无明显原因的体重减轻（较少见，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 贫血体征：
   • 皮肤黏膜苍白，心率加快（常见，约70%-90%）。
2. 出血体征：
   • 皮肤瘀点、瘀斑、鼻腔及牙龈出血（常见，约60%-80%）。
3. 感染体征：
   • 咽部红肿、肺部啰音、尿道炎症等（常见，约50%-70%）。
4. 肝脾肿大：
   • 腹部触诊可触及肿大的肝脾（较少见，约10%-20%）。
5. 淋巴结肿大：
   • 全身或局部淋巴结肿大（较少见，约10%-20%）。
6. 中枢神经系统受累：
   • 视乳头水肿、脑膜刺激征、病理反射阳性等（罕见，约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 全血细胞计数：
   • 白细胞计数异常增高或降低（常见，约90%-100%）。
   • 血红蛋白水平下降（常见，约90%-100%）。
   • 血小板计数减少（常见，约90%-100%）。
2. 骨髓检查：
   • 骨髓中原始细胞比例显著增加（≥20%）（确诊依据，约100%）。
   • 细胞形态学和免疫表型分析显示特定的异常细胞（约100%）。
3. 遗传学和分子生物学检测：
   • 特定染色体易位或基因突变（如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13q22)、NPM1、CEBPA等）（常见，约30%-50%）。
4. 影像学检查：
   • X线、CT或MRI可能显示肝脾肿大、淋巴结肿大或器官浸润（较少见，约10%-20%）。
   • PET-CT在某些情况下可用于评估疾病范围和监测治疗反应（较少见，约10%-20%）。

参考文献

• 默沙东诊疗手册. 急性髓系白血病（AML）.
• 国家血液系统疾病临床医学研究中心. 什么是急性髓系白血病？
• 丁香园. 急性髓系白血病.