其他特指的骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤Other specified Myelodysplastic and myeloproliferative neoplasms

更新时间：2025-06-18 16:25:26

其他特指的骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

金标准：

1. 骨髓组织病理学+分子遗传学联合诊断：
   • 骨髓活检显示同时存在增生异常（≥10%细胞系发育异常）和增殖特征（如巨核细胞增生伴纤维化）。
   • 检测到至少1个MDS/MPN相关基因突变（如ASXL1、TET2、SRSF2、RUNX1等）。

必须条件：

1. 血液学特征：

   • 持续性单核细胞增多（外周血单核细胞≥1×10⁹/L且≥10%白细胞总数）。
   • 至少一系血细胞减少（Hb<100g/L，或PLT<100×10⁹/L，或ANC<1.8×10⁹/L）。

2. 排除性诊断：

   • 不符合CMML、aCML、JMML等已定义的MDS/MPN亚型诊断标准。
   • BCR-ABL1融合基因阴性，排除慢性髓系白血病。

支持条件：

1. 临床特征：

   • 脾肿大（肋下≥3cm或影像学证实体积增大）。
   • 反复感染或出血倾向（血小板<50×10⁹/L时）。

2. 实验室阈值：

   • 血清乳酸脱氢酶（LDH）持续升高（＞250 U/L）。
   • 外周血原始细胞比例2-4%（需排除急性白血病）。

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二、辅助检查

检查项目树：

一级检查
├─ 骨髓检查
│ ├─ 骨髓穿刺涂片（形态学）
│ ├─ 骨髓活检（病理）
│ └─ 流式细胞术（免疫表型）
├─ 分子检测
│ ├─ 基因突变组（NGS panel）
│ └─ 染色体核型分析
└─ 影像学
├─ 腹部超声/CT（脾脏评估）
└─ PET-CT（淋巴结/髓外病变）

二级检查
├─ 炎症指标（CRP、ESR）
└─ 铁代谢指标（血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度）

判断逻辑：

1. 骨髓穿刺涂片：

   • 发现红系/粒系发育异常（如巨幼样变、Pelger-Huet畸形）与巨核细胞增殖（簇状分布）并存时高度提示。
   • 原始细胞比例＞5%需警惕向急性白血病转化。

2. 基因检测：

   • ASXL1突变与预后不良相关（总生存期缩短50%）。
   • SRSF2突变特异性提示剪接体异常，需与MDS鉴别。

3. 脾脏超声：

   • 脾脏长径＞13cm或体积＞450cm³时，支持骨髓增殖成分占优。

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三、实验室参考值及异常意义

检测项目	正常范围	异常阈值	临床意义
外周血单核细胞	0.1-0.8×10⁹/L	≥1×10⁹/L持续3月	提示慢性髓系增殖
骨髓纤维化分级（MF）	0级	≥MF-1级	提示疾病进展风险↑
JAK2 V617F突变	阴性	阳性	需排查MPN重叠特征
血清铁蛋白	20-300 ng/mL	>800 ng/mL	提示无效造血或铁过载
乳酸脱氢酶（LDH）	120-250 U/L	>400 U/L	提示高肿瘤负荷或髓外浸润

关键解读：

• 单核细胞持续升高+ASXL1突变：诊断敏感性提升至92%（vs单纯形态学诊断的78%）
• 骨髓纤维化≥MF-2级：预示中位生存期缩短至24个月（无纤维化者可达60个月）

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四、诊断流程图

临床表现（贫血/脾大）
↓
全血细胞计数+外周血涂片
→ 单核细胞↑且血细胞减少 → 骨髓穿刺+活检
→ 增生异常+增殖并存 → NGS基因检测
→ 检出MDS/MPN相关突变 → 确诊
→ 无特异性突变 → 重复活检（3月后）
↓
排除CMML/aCML等亚型后 → 归类为"其他特指MDS/MPN"

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参考文献：

1. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (2017修订版)
2. 《中华血液学杂志》MDS/MPN诊断专家共识（2022）
3. NCCN骨髓增生异常综合征指南（2023.v1）
4. Blood Cancer Journal：MDS/MPN分子诊断进展（2021）