其他特指的骨髓增生异常综合征Other specified Myelodysplastic syndromes

更新时间：2025-06-18 16:28:40

其他特指的骨髓增生异常综合征诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 持续性血细胞减少：
• 红细胞（Hb <100 g/L）、中性粒细胞（ANC <1.8×10⁹/L）或血小板（PLT <100×10⁹/L）任一系持续≥6个月。
• 骨髓病态造血证据：
• 至少一系造血细胞≥10%的形态学异常（如红系巨幼样变、粒系Pelger-Huët畸形、巨核系微巨核细胞）。
• 克隆性造血证据：
• 细胞遗传学异常（如-7/del7q、del5q、+8等）或≥1个MDS相关基因突变（SF3B1、TET2、ASXL1等）。

2. 支持条件：

• 排除其他疾病：
• 无再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、大颗粒淋巴细胞白血病等继发性血细胞减少证据。
• 原始细胞比例：
• 骨髓原始细胞比例<5%（低危型）或5%-19%（高危型）。

3. 阈值标准：

• 确诊需同时满足：
• 持续性血细胞减少（≥1系）。
• 骨髓病态造血（≥10%）。
• 克隆性证据（细胞遗传学或分子学异常）。

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二、辅助检查

1. 检查项目树：

├─ 血液学检查
│ ├─ 全血细胞计数（含网织红细胞）
│ └─ 外周血涂片形态学
├─ 骨髓评估
│ ├─ 骨髓穿刺涂片（瑞氏-吉姆萨染色）
│ ├─ 骨髓活检（CD34免疫组化）
│ └─ 铁染色（环形铁粒幼细胞评估）
├─ 遗传学检测
│ ├─ 染色体核型分析（G显带）
│ └─ NGS基因突变检测（56基因panel）
└─ 鉴别诊断检查
├─ 流式细胞术（排除PNH克隆）
└─ 维生素B12/叶酸水平

2. 判断逻辑：

• 外周血涂片：发现巨大血小板、双核红细胞等病态造血表现时，需立即行骨髓检查。
• SF3B1突变检测：若阳性且伴环形铁粒幼细胞≥15%，优先诊断为MDS-RS亚型。
• 染色体异常：检出del5q时，即使原始细胞<5%也可确诊MDS del5q亚型。

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三、实验室参考值的异常意义

检测项目	正常范围	异常意义
血红蛋白（Hb）	男130-175 g/L；女120-150 g/L	<100 g/L提示红系受累，需排除营养性贫血后考虑MDS
中性粒细胞计数	1.8-6.3×10⁹/L	<1.0×10⁹/L且持续3月提示粒系发育异常
血小板计数	125-350×10⁹/L	<50×10⁹/L伴巨大血小板提示巨核系病态造血
骨髓原始细胞比例	<5%	≥5%提示向AML进展风险，需每3月监测
环形铁粒幼细胞	<15%	≥15%且SF3B1突变阳性时，确诊MDS-RS亚型
TP53突变	阴性	阳性者预后极差，中位生存期<12个月
染色体核型	正常二倍体	del5q：支持MDS del5q诊断；-7/del7q：提示高危型

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四、分型诊断要点

• MDS-SLD（单系发育异常）：仅一系病态造血+原始细胞<5%。
• MDS-RS：环形铁粒幼细胞≥15%+SF3B1突变。
• 儿童MDS：需检测胚系突变（如GATA2、RUNX1）。

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参考文献：

1. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed, 2022)
2. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Myelodysplastic Syndromes (2023.v2)
3. Blood (2021) 138:11; 精准诊断标准更新