真性红细胞增多症Polycythaemia vera
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Polycythaemia vera、真性红细胞增多症、原发性红细胞增多症、Vaquez病、Vaquez Osler病、海尔迈尔-舍纳病
同义词polycythaemia rubra vera、Heilmeyer-Schoner disease、Vaquez disease、Vaquez Osler disease、primary polycythaemia
别名VaquezOsler病、Heilmeyer-Schonerdisease、Vaquezdisease、VaquezOslerdisease、primarypolycythaemia
真性红细胞增多症 (2A20.4) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 头痛、头晕：
- 由于血液黏稠度增高导致脑血流减少，常见于多数患者（50%-70%）。
- 疲劳：
- 视觉异常：
- 视力模糊、复视或视野缺损（5%-10%，严重高黏滞血症时更明显）。
- 皮肤瘙痒：
- 特别是在热水浴后，皮肤瘙痒感显著（20%-40%）。
- 呼吸困难：
- 尤其在活动后加剧，可能伴有心悸（20%-30%）。
其他可能症状
- 腹胀、食欲降低、便秘：
- 关节痛：
- 部分患者可能出现高尿酸血症相关关节痛（5%-10%）。
- 全身不适：
- 包括体重下降、发热等非特异性症状（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：
- 70-90%的患者有脾大，30-40%的患者可出现肝大。
- 皮肤和黏膜充血：
- 由于红细胞增多，面部、鼻、耳、唇、手掌和结膜呈现绛红色，类似酒醉状（70%-80%）。
- 高血压：
非典型体征
- 静脉血栓形成：
- 血液高凝状态可能导致深静脉血栓甚至肺栓塞（10%-20%）。
- 出血倾向：
- 皮肤下容易出现瘀点、瘀斑，轻微创伤后止血困难（<10%）。
- 神经系统异常：
- 神经系统受累表现为感觉异常、麻木、肌无力等（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 红细胞计数、血红蛋白浓度及红细胞压积显著增高（几乎100%）。
- 白细胞增多（约40%）和/或血小板增多（约50%）。
- 基因检测：
- JAK2 V617F突变阳性率约为90-95%，少数为JAK2外显子12突变。
- 骨髓活检：
- 显示骨髓增生活跃，特别是红系细胞（80%-90%）。
- 影像学表现：
- 超声或CT扫描可见肝脾肿大（70%-90%）。
- MRI或CT血管成像可发现血栓形成的证据（10%-20%）。
总结
真性红细胞增多症的核心症状包括头痛、头晕、疲劳、视觉异常和皮肤瘙痒。主要体征包括肝脾肿大、皮肤和黏膜充血以及高血压。实验室检查显示红细胞、血红蛋白和红细胞压积显著增高，部分患者伴有白细胞或血小板增多。基因检测中JAK2 V617F突变是重要的诊断依据。影像学检查有助于评估肝脾肿大和血栓形成情况。
参考文献：《威廉姆斯血液学》（第10版）、UpToDate临床顾问、《血液科临床实践指南》。
