难治性贫血伴原始细胞过多Refractory anaemia with excess of blasts 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Refractory anaemia with excess of blasts、难治性贫血伴原始细胞过多、RAEB[难治性贫血伴原始细胞过多]NOS、RAEB[难治性贫血伴原始细胞过多]、难治性贫血伴原始细胞过多1型、RAEB 1[难治性贫血伴原始细胞过多1型]、难治性贫血伴原始细胞过多2型、RAEB 2[难治性贫血伴原始细胞过多2型]
展开 同义词 refractory anaemia with excess blasts、RAEB - [refractory anaemia with excess blasts] NOS、RAEB - [refractory anaemia with excess blasts]
展开 别名 难治性贫血伴过多原始细胞、难治性贫血伴转化型
展开 难治性贫血伴原始细胞过多 (2A35) 的核心症状与体征 症状（主观感受）
贫血相关症状 ：
乏力 ：常见（高，70%-90%）疲劳 ：常见（高，70%-90%）面色苍白 ：常见（高，70%-90%）心悸 ：常见（中，50%-70%）呼吸困难 ：常见（中，50%-70%） // 修改依据：贫血严重时可导致组织缺氧，活动后呼吸困难更显著（UpToDate）
感染相关症状 ：
发热 ：常见（中，40%-60%）反复感染 ：常见（中，40%-60%），尤其是呼吸道和泌尿道感染
出血相关症状 ：
皮肤瘀斑 ：常见（中，30%-50%） // 修改依据：血小板减少时自发性出血风险增加（Williams Hematology）鼻衄 ：常见（中，30%-50%）牙龈出血 ：常见（中，30%-50%）
其他症状 ：
体重下降 ：较少见（低，10%-30%）食欲减退 ：较少见（低，10%-30%）
体征（客观检测结果）
血液学特征 ：
贫血 ：常见（高，80%-90%）白细胞减少 ：常见（中，50%-70%）血小板减少 ：常见（中，50%-70%）外周血中原始细胞增多 ：常见（高，70%-90%），占2%～19% // 保留原描述，符合FAB分类标准
骨髓象 ：
骨髓增生活跃 ：常见（高，80%-90%）粒系、红系及巨核系均有病态造血 ：常见（高，80%-90%）骨髓中原粒细胞增多 ：常见（高，70%-90%），占5%～19%环状铁粒幼细胞 ：较少见（低，10%-30%）
形态学变化 ：
外周血涂片异常 ：常见（高，80%-90%），可见异常形态的红细胞、粒细胞及巨核细胞骨髓穿刺标本 ：显示活跃度增加但伴有明显的发育不良特征
实验室与影像学特征
血液学检查 ：
全血细胞计数 ：显示不同程度的贫血、白细胞减少和/或血小板减少外周血涂片 ：可见大量异常形态的红细胞、粒细胞及巨核细胞
骨髓穿刺和活检 ：
骨髓穿刺 ：显示骨髓增生活跃，伴有明显的病态造血现象骨髓活检 ：进一步确认病态造血和原始细胞增多
染色体分析 ：
特定模式的异常 ：如单体7、复杂核型等，常见（中，40%-60%） // 修改依据：MDS染色体异常总体发生率约50%（NCCN指南）
免疫表型分析 ：
分子遗传学检测 ：
基因突变 ：如TP53、TET2、ASXL1等，较少见（低，20%-40%） // 修改依据：TP53突变率约10%-20%（Blood期刊）
影像学检查 ：
X线、CT或MRI ：主要用于排除其他疾病，如淋巴瘤或其他肿瘤
请注意，以上信息基于当前可获取的专业资料整理而成。具体诊疗建议请遵医嘱。
参考文献 ：
