难治性贫血伴原始细胞过多Refractory anaemia with excess of blasts

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难治性贫血伴原始细胞过多 (2A35) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 贫血相关症状：

   • 乏力：常见（高，70%-90%）
   • 疲劳：常见（高，70%-90%）
   • 面色苍白：常见（高，70%-90%）
   • 心悸：常见（中，50%-70%）
   • 呼吸困难：常见（中，50%-70%） // 修改依据：贫血严重时可导致组织缺氧，活动后呼吸困难更显著（UpToDate）

2. 感染相关症状：

   • 发热：常见（中，40%-60%）
   • 反复感染：常见（中，40%-60%），尤其是呼吸道和泌尿道感染

3. 出血相关症状：

   • 皮肤瘀斑：常见（中，30%-50%） // 修改依据：血小板减少时自发性出血风险增加（Williams Hematology）
   • 鼻衄：常见（中，30%-50%）
   • 牙龈出血：常见（中，30%-50%）

4. 其他症状：

   • 体重下降：较少见（低，10%-30%）
   • 食欲减退：较少见（低，10%-30%）

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体征（客观检测结果）

1. 血液学特征：

   • 贫血：常见（高，80%-90%）
   • 白细胞减少：常见（中，50%-70%）
   • 血小板减少：常见（中，50%-70%）
   • 外周血中原始细胞增多：常见（高，70%-90%），占2%～19% // 保留原描述，符合FAB分类标准

2. 骨髓象：

   • 骨髓增生活跃：常见（高，80%-90%）
   • 粒系、红系及巨核系均有病态造血：常见（高，80%-90%）
   • 骨髓中原粒细胞增多：常见（高，70%-90%），占5%～19%
   • 环状铁粒幼细胞：较少见（低，10%-30%）

3. 形态学变化：

   • 外周血涂片异常：常见（高，80%-90%），可见异常形态的红细胞、粒细胞及巨核细胞
   • 骨髓穿刺标本：显示活跃度增加但伴有明显的发育不良特征

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：显示不同程度的贫血、白细胞减少和/或血小板减少
   • 外周血涂片：可见大量异常形态的红细胞、粒细胞及巨核细胞

2. 骨髓穿刺和活检：

   • 骨髓穿刺：显示骨髓增生活跃，伴有明显的病态造血现象
   • 骨髓活检：进一步确认病态造血和原始细胞增多

3. 染色体分析：

   • 特定模式的异常：如单体7、复杂核型等，常见（中，40%-60%） // 修改依据：MDS染色体异常总体发生率约50%（NCCN指南）

4. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术：有助于识别异常克隆和原始细胞

5. 分子遗传学检测：

   • 基因突变：如TP53、TET2、ASXL1等，较少见（低，20%-40%） // 修改依据：TP53突变率约10%-20%（Blood期刊）

6. 影像学检查：

   • X线、CT或MRI：主要用于排除其他疾病，如淋巴瘤或其他肿瘤

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请注意，以上信息基于当前可获取的专业资料整理而成。具体诊疗建议请遵医嘱。

参考文献：

• 挂云帆学习网
• 人人文库
• 有来医生网
• 家庭医生在线