难治性血细胞减少症伴多系病态造血Refractory cytopenia with multi-lineage dysplasia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A34

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索引词Refractory cytopenia with multi-lineage dysplasia、难治性血细胞减少症伴多系病态造血、难治性贫血伴多系病态造血、难治性贫血伴转化中的原始细胞过多、难治性贫血伴转化中的铁粒幼细胞

同义词Refractory anaemia with multi-lineage dysplasia

缩写RCMD

难治性血细胞减少症伴多系病态造血（RCMD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 骨髓穿刺及活检：骨髓中至少两个细胞系（红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系）出现≥10%的发育异常细胞，且原始细胞比例<5%。
必须条件：
- 全血细胞减少：外周血中至少两系血细胞减少（红细胞、白细胞和/或血小板），具体表现为：
  - 红细胞计数（RBC）< 4.0 × 10^12/L 或血红蛋白（Hb）< 10 g/dL。
  - 中性粒细胞绝对计数（ANC）< 1.8 × 10^9/L。
  - 血小板计数（PLT）< 100 × 10^9/L。
- 病态造血标志：至少两个骨髓细胞系中≥10%的细胞显示发育异常改变。
- 原始细胞比例低：骨髓中的原始细胞比例<5%。
支持条件：
- 基因突变检测：存在与MDS相关的基因突变，如TET2、ASXL1、SRSF2等。
- 染色体异常：克隆性染色体异常，如5q-、7号染色体单体等。
- 临床表现：反复感染、贫血相关症状（乏力、疲劳、心悸、气短）、出血倾向（鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有条件即可确诊为RCMD。
- 若存在基因突变或染色体异常，则进一步支持诊断。

血液学检查：
- 全血细胞计数：包括红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、白细胞计数（WBC）及其分类、血小板计数（PLT）。
- 网织红细胞计数：评估红细胞生成情况。
- 铁代谢指标：血清铁、总铁结合力（TIBC）、铁饱和度、铁蛋白水平。
骨髓检查：
- 骨髓穿刺：观察骨髓细胞形态，评估各细胞系的比例和发育异常情况。
- 骨髓活检：组织病理学检查，评估骨髓增生程度和纤维化情况。
- 免疫组化：用于鉴别诊断，排除其他疾病如急性髓系白血病（AML）。
分子生物学检测：
- 基因突变分析：检测MDS相关基因突变，如TET2、ASXL1、SRSF2等。
- 荧光原位杂交（FISH）：检测特定染色体异常，如5q-、7号染色体单体等。
影像学检查：
- 腹部超声：评估脾脏和肝脏大小，辅助判断是否存在肿大。
- 胸部X线或CT：排除肺部感染或其他并发症。

血液学检查：
- 全血细胞减少：提示骨髓功能障碍，是RCMD的主要特征。
- 网织红细胞计数低：反映红细胞生成不足。
- 铁代谢指标异常：如铁蛋白升高，提示铁代谢紊乱。
骨髓检查：
- 病态造血：在骨髓涂片中观察到的巨幼红细胞增多、环状铁粒幼细胞形成以及中性粒细胞核分叶减少等现象，是RCMD的重要诊断依据。
- 原始细胞比例低：通常<5%，有助于排除急性髓系白血病（AML）。
分子生物学检测：
- 基因突变阳性：如TET2、ASXL1、SRSF2等基因突变的存在，支持RCMD的诊断。
- 染色体异常：克隆性染色体异常，如5q-、7号染色体单体等，进一步支持诊断。
影像学检查：
- 脾脏轻度肿大：少数病例中可见脾脏轻度肿大，但通常不显著。
- 肝肿大：极少数病例中可能出现轻度肝肿大。

权威依据：世界卫生组织（WHO）《骨髓增生异常综合征分类标准》、美国血液学会（ASH）指南、欧洲血液学会（EHA）指南。