治疗相关性髓系肿瘤Therapy-related myeloid neoplasms

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A60.2

子码范围2A60.20 - 2A60.2Z

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索引词Therapy-related myeloid neoplasms

同义词therapy-related myelodysplastic syndromes、治疗相关性骨髓增生异常综合征 [possible translation]

缩写t-MN

别名化疗后髓系肿瘤、放疗后髓系肿瘤、治疗相关急性髓系白血病、治疗相关MDS、治疗相关性血液肿瘤、抗肿瘤治疗后的髓系肿瘤

治疗相关性髓系肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病史：患者在细胞毒性化疗或放疗后发生髓系肿瘤。
- 骨髓检查：骨髓穿刺和/或活检显示显著的原始细胞增多，伴有病态造血或其他特征性病理改变。
- 染色体核型分析：存在复杂的染色体异常，如单体7、复杂核型等。
- 基因突变检测：发现TP53、RUNX1等与治疗相关髓系肿瘤相关的基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 贫血（血红蛋白水平下降，Hb < 10 g/dL）。
  - 血小板减少（血小板计数低于正常范围，< 100 × 10^9/L）。
  - 白细胞异常（白细胞计数增高或降低，外周血中可见幼稚细胞）。
  - 出血倾向（皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等）。
  - 感染易感性增加（发热、反复感染）。
  - 全身乏力、体重减轻、淋巴结肿大等非特异性症状。
- 流行病学史：
  - 既往接受过细胞毒性化疗或放疗，尤其是烷化剂（如环磷酰胺、马法兰）或拓扑异构酶II抑制剂（如阿霉素）。
  - 放射线暴露史。
  - 长期使用免疫抑制剂。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无明确的骨髓检查或染色体核型分析结果，需同时满足以下两项：
  - 既往接受过细胞毒性化疗或放疗。
  - 典型的临床表现和血液学异常。

影像学检查：
- 胸部X线：
  - 异常意义：排除肺部感染或其他并发症。
- 腹部超声：
  - 异常意义：评估肝脾大小及是否有其他器官受累。
临床鉴别检查：
- 全血细胞计数：
  - 判断逻辑：显示贫血、血小板减少和白细胞异常，有助于初步诊断。
- 外周血涂片：
  - 判断逻辑：可见幼稚细胞，提示髓系肿瘤的可能性。
- 骨髓穿刺和活检：
  - 判断逻辑：骨髓中有大量原始细胞和幼稚细胞，伴有病态造血，是确诊的重要依据。
- 染色体核型分析：
  - 判断逻辑：常见的复杂核型异常，进一步支持诊断。
- 基因突变检测：
  - 判断逻辑：发现TP53、RUNX1等基因突变，有助于确定诊断并指导治疗。
免疫抑制状态评估：
- 异常意义：长期使用免疫抑制剂可能削弱机体清除潜在致病克隆的能力，促进t-MN的发生。

血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：显示贫血、血小板减少和白细胞异常，是t-MN的常见表现。
- 外周血涂片：
  - 异常意义：可见幼稚细胞，提示髓系肿瘤的可能性。
骨髓检查：
- 骨髓穿刺：
  - 异常意义：骨髓中有大量原始细胞和幼稚细胞，伴有病态造血，是确诊的重要依据。
- 骨髓活检：
  - 异常意义：显示骨髓增生异常，染色体核型分析常见复杂核型，进一步支持诊断。
细胞遗传学和分子生物学检查：
- 染色体核型分析：
  - 异常意义：常见的复杂核型异常，如单体7、复杂核型等，是t-MN的重要特征。
- 基因突变检测：
  - 异常意义：发现TP53、RUNX1等基因突变，有助于确定诊断并指导治疗。
其他实验室检查：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：升高提示炎症反应或感染，需结合其他指标综合判断。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
  - 异常意义：升高提示组织损伤或肿瘤负荷增加。

权威依据：WHO《髓系肿瘤分类指南》、国际白血病协会（ELN）指南。