未特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤Unspecified Non mast cell myeloproliferative neoplasms
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Non mast cell myeloproliferative neoplasms、未特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤、非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤
缩写MPN、Myeloproliferative-Neoplasm
别名慢性骨髓增殖性疾病、骨髓增殖性疾病、骨髓增生性疾病、骨髓增生异常综合征
未特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤（2A20.Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 疲劳和乏力：
- 由于疾病相关的代谢异常或高细胞因子状态，患者常感到持续性的疲劳和乏力（高，70%-90%）[^1]。
- 头痛、头晕：
- 血液粘稠度增加或血栓事件可能导致头痛和头晕（中，50%-70%）[^2]。
- 视觉异常：
- 包括视力模糊或视野缺损，可能由血栓事件或高粘滞血症引起（中，40%-60%）[^3]。
- 胸痛和心悸：
- 高粘滞状态或微血管缺血导致心脏负担加重，可能出现胸痛和心悸（低，20%-40%）[^4]。
- 肢体麻木或疼痛：
- 可能是由于血管病变或微循环障碍所致（低，20%-40%）[^5]。
其他可能症状
- 发热：
- 少数患者可能出现不明原因的发热（低，10%-20%）[^6]。
- 夜间盗汗：
- 伴随体重下降和其他全身症状（低，10%-20%）[^6]。
- 食欲减退和体重下降：
- 由于疾病本身或炎症状态导致（低，10%-20%）[^7]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：
- 由于髓外造血活动增强，肝脾可显著增大（高，70%-90%）[^8]。
- 皮肤变化：
- 出现红斑性肢痛或瘙痒等皮肤表现（中，40%-60%）[^9]。
- 淋巴结肿大：
- 少数患者可能伴有轻度淋巴结肿大（低，10%-20%）[^10]。
非典型体征
- 视网膜病变：
- 由于血栓事件或高粘滞血症引起的视网膜血管病变（低，10%-20%）[^3]。
- 关节痛：
- 由于炎症或其他代谢异常导致（低，10%-20%）[^11]。
- 出血倾向：
- 由于血小板功能异常或减少，可能出现鼻出血、牙龈出血等（低，10%-20%）[^12]。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 白细胞计数异常：粒细胞增多或减少（中，50%-70%）[^13]。
- 血小板数量变化：增多或减少（中，50%-70%）[^14]。
- 红细胞计数异常：红细胞增多或贫血（中，50%-70%）[^15]。
- 骨髓活检：
- 全髓高增生：包括红系、粒系增生和多形性巨核细胞增殖（高，70%-90%）[^16]。
- 纤维化：在部分病例中可见胶原沉积增多（中，30%-50%）[^17]。
- 基因突变检测：
- JAK2 V617F突变：约50%-60%的病例阳性（中，50%-60%）[^18]。
- CALR或MPL突变：在JAK2阴性病例中，CALR突变约占50%-70%，MPL突变约占5%-10%（低-中，10%-30%）[^19]。
- 影像学检查：
- 脾脏肿大：超声或CT显示脾脏体积增大（中，50%-70%）[^20]。
- 肝脏肿大：超声或CT显示肝脏体积增大（中，40%-60%）[^20]。
以上内容基于现有医学文献整理而成，旨在提供关于未特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤的基础知识框架。针对具体个案，请参考专业医生意见进行诊断与处理。