未特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤Unspecified Non mast cell myeloproliferative neoplasms

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未特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤（2A20.Z）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳和乏力：

   • 由于疾病相关的代谢异常或高细胞因子状态，患者常感到持续性的疲劳和乏力（高，70%-90%）[^1]。

2. 头痛、头晕：

   • 血液粘稠度增加或血栓事件可能导致头痛和头晕（中，50%-70%）[^2]。

3. 视觉异常：

   • 包括视力模糊或视野缺损，可能由血栓事件或高粘滞血症引起（中，40%-60%）[^3]。

4. 胸痛和心悸：

   • 高粘滞状态或微血管缺血导致心脏负担加重，可能出现胸痛和心悸（低，20%-40%）[^4]。

5. 肢体麻木或疼痛：

   • 可能是由于血管病变或微循环障碍所致（低，20%-40%）[^5]。

其他可能症状

1. 发热：

   • 少数患者可能出现不明原因的发热（低，10%-20%）[^6]。

2. 夜间盗汗：

   • 伴随体重下降和其他全身症状（低，10%-20%）[^6]。

3. 食欲减退和体重下降：

   • 由于疾病本身或炎症状态导致（低，10%-20%）[^7]。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 由于髓外造血活动增强，肝脾可显著增大（高，70%-90%）[^8]。

2. 皮肤变化：

   • 出现红斑性肢痛或瘙痒等皮肤表现（中，40%-60%）[^9]。

3. 淋巴结肿大：

   • 少数患者可能伴有轻度淋巴结肿大（低，10%-20%）[^10]。

非典型体征

1. 视网膜病变：

   • 由于血栓事件或高粘滞血症引起的视网膜血管病变（低，10%-20%）[^3]。

2. 关节痛：

   • 由于炎症或其他代谢异常导致（低，10%-20%）[^11]。

3. 出血倾向：

   • 由于血小板功能异常或减少，可能出现鼻出血、牙龈出血等（低，10%-20%）[^12]。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 白细胞计数异常：粒细胞增多或减少（中，50%-70%）[^13]。
   • 血小板数量变化：增多或减少（中，50%-70%）[^14]。
   • 红细胞计数异常：红细胞增多或贫血（中，50%-70%）[^15]。

2. 骨髓活检：

   • 全髓高增生：包括红系、粒系增生和多形性巨核细胞增殖（高，70%-90%）[^16]。
   • 纤维化：在部分病例中可见胶原沉积增多（中，30%-50%）[^17]。

3. 基因突变检测：

   • JAK2 V617F突变：约50%-60%的病例阳性（中，50%-60%）[^18]。
   • CALR或MPL突变：在JAK2阴性病例中，CALR突变约占50%-70%，MPL突变约占5%-10%（低-中，10%-30%）[^19]。

4. 影像学检查：

   • 脾脏肿大：超声或CT显示脾脏体积增大（中，50%-70%）[^20]。
   • 肝脏肿大：超声或CT显示肝脏体积增大（中，40%-60%）[^20]。

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以上内容基于现有医学文献整理而成，旨在提供关于未特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤的基础知识框架。针对具体个案，请参考专业医生意见进行诊断与处理。